Põhiline / Mutid

Recklinghauseni neurofibromatoos: haiguse sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Kasvajad võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Neurofibromatoos on suhteliselt haruldane haigus, esineb ühel 2500–4000 sündinud lapsel. See on autosomaalne domineeriv pärilik haigus. Haigus esineb tavaliselt kahel põhivormil (tüüp 1 ja 2, vanemad nimed - perifeerne ja keskne).

Enamikul juhtudest mängib haiguse arengu põhjustajana kaasasündinud mutatsioon, kuid on võimalik ka haiguse areng uute mutatsioonide tekkimise tagajärjel. Diagnoosi saab täpselt kindlaks määrata geneetilise analüüsi abil..

Probleemi juurte leidmine

Neurofibromatoos on pärilik autosomaalne domineeriv haigus. See tähendab, et teatud geenikombinatsiooni korral on haigus vanematelt päritav. Autosomaalse domineeriva pärilikkuse korral mõjutab haigus mõlemast soost võrdselt sageli.

Haigust edastavad geenid, mis asuvad mitte sugupoolte kromosoomides - autosoomides (I tüübi neurofibromatoosile on kõige iseloomulikum 17 kromosoomi, teise tüübi 22 kromosoomi).

Teine, vähem levinud võimalus on uute mutatsioonide teke. See tähendab, et haigus ilmneb inimestel esmakordselt uute mutatsioonide moodustumisega. Tema vanemad ega muud sugulased ei põe seda haigust, kuid inimene ise annab haiguse hiljem edasi oma järeltulijatele.

Haiguse tüübid

Neurofibromatoos on jagatud kahte põhitüüpi:

  1. Tüüp NF1, tuntud ka kui von Recklinghauseni haigus. Kõigi haigus tekib suhtega 1: 3000 inimest.
  2. NF2 tüüp on harvem esinev nähtus, mis hõlmab ühte inimest 25 000-st.

Eristatakse ka veel 4 haigusliiki, kuid need on äärmiselt haruldased ja raviskeem ei erine teist tüüpi haiguse ravist.

Mõlemad tüübid moodustavad eraldi haigused, millel on erinevad põhjused ja sümptomid..

Sümptomid ja manifestatsioonid

Mõlemad haigusliigid ilmnevad erinevalt ja kliinilise pildi olemus on erinev..

Von Recklinghauseni tõbi

Recklinghauseni neurofibromatoos avaldub lastel ja sellel on järgmised sümptomid:

  1. Valge kohvi tegelasenaha plaastrid. Helepruunid laigud nahal on valutud. Lapsepõlves olevad laigud kasvavad kuni 5 mm, noorukieas - suuruse suurenemine kuni 15 mm.
  2. Seda tüüpi freckles esinevad ebaharilikes kohtades, näiteks naha voldides..
  3. Healoomulised nahakasvajad on neurofibroomid. Need on naha all kasvavad healoomulised kasvajad. Lapsepõlves - väikesed, vanuse kasvades muutuvad reeglina suuremaks. Neurofibroomide arv on inimestel erinev, mõnel juhul katavad need kasvajad kogu keha. Mõned neist põhjustavad püsivat sügelust, kuju muutusi või jäsemete funktsiooni halvenemist..
  4. Nägemisnärvi glioom. Glioom on nägemisnärvi healoomuline kasvaja, mis põhjustab nägemiskahjustusi, lastel põhjustab värvi tajumise muutust.
  5. Sõlmed Lisha. Need on iirise pruunid laigud.
  6. Kõrge vererõhk.
  7. Perifeersete närvide membraani pahaloomulised kasvajad. Igal närvil on oma membraan. Pahaloomulise kasvaja kahtlus on olemas, kui neurofibroom paisub järsult, muutub valulikuks, ilmneb nõrkus, meeleolu muutused, jäsemete kipitus.

2. tüüpi neurofibromatoos

Seda tüüpi häirete esimesed ilmingud ilmnevad tavaliselt pärast 20. eluaastat; väikelastel ei põhjusta haigus tavaliselt mingeid sümptomeid.

  • kuulmislangus, sumin ja kipitus kõrvus;
  • probleemid tasakaalu hoidmisega;
  • sageli esinevad pearinglus ja oksendamine;
  • kasvajate kasv kõrva piirkonnas, mis kahjustavad ajule signaale edastavate närvide kuulmist ja tasakaalu.

Mõnel inimesel kasvajad kasvavad otse ajus, kuid mitte alati; me räägime healoomulistest kasvajatest. Probleem ilmneb siis, kui kasvaja kasvab suureks ja pärsib ümbritsevat ajukoe. See võib avalduda peavalu, pearingluse, oksendamisega..

Samuti võivad tekkida seljaaju kasvajad, mis võivad põhjustada:

  • seljavalu;
  • lihasnõrkus;
  • kipitus jäsemetes, tuimus.

NF2 healoomulised kasvajad näevad välja nagu umbes 2 cm läbimõõduga tõstetud nahk.

Haruldaste haigusliikide manifestatsioonid

Muud tüüpi neurofibromatoosi sümptomid:

  • 3. tüüpi haigust iseloomustab paljude naha neurofibroomide ilmnemine, mis võib põhjustada nägemisnärvi glioomi, neurolemmat ja meningioma;
  • 4 tüüpi haigus on segmentaalne ja mõjutab ainult ühte konkreetset nahapiirkonda;
  • 5. tüüpi neurofibromatoosi iseloomustab neurofibroomide puudumine ja see väljendub ainult tumedate laikude olemasolul;
  • 6. tüüpi haigust iseloomustab välimus (nagu 2. tüüpi neurofibromatoosi korral) pärast 20-aastast vanust. Tekivad neurofüümid; haigus omandatakse kõige sagedamini.

Diagnostilised kriteeriumid ja geneetiline analüüs

Neurofibromatoosi diagnoosimisel on oluline teada, et see on pärilik haigus, millel on mitmesugused ilmingud. Selle teabe põhjal on nn diagnostilised kriteeriumid, mis aitavad seda haigust "avastada".

Esimesed kriteeriumide loetelus on cafe-au-lait (“valge kohvi”) plekid, mille kogus on 6 või enam tükki vähemalt 5 millimeetrit. Veel üks iseloomulik tunnus on 2 või enama neurofibroomi, nahavoldites (kaenlaaluses ja kubemes) ja nägemisnärvi glioomide esinemine.

Diagnoosimisel on oluline roll ka kahe või enama täpi Lisha ja luude düsplaasia olemasolul. Ja lõpuks, haiguse sagedus perekonnas pole vähem oluline, eriti vanemate, vendade ja õdede puhul. Ülaltoodud tunnuste esinemissagedus suureneb koos patsiendi vanusega.

Selle uurimise jaoks piisab perifeerse venoosse vere kogumisest. Kui haigus esineb ühel tulevastest vanematest, on võimalik sünnieelne geneetiline testimine, mida sageli tehakse amniotsenteesiga. Lisaks saab munarakke või spermat enne implantatsiooni ja lapse viljastumist uurida enne implanteerimist.

Laste haigus

Lastel võib areneda 3 erinevat tüüpi neurofibromatoosi. Igaüks neist areneb geenides esineva geneetilise defekti tõttu või ilmneb kohe pärast viljastumist.

I tüüpi neurofibromatoosi geen on 17. kromosoomis ja suurendab neurofibromiini valgu tootmist. See valk aitab kontrollida närvisüsteemi rakkude kasvu. NF1 geeni muteerimine põhjustab valkude kaotust ja rakud kasvavad ebaharilikult.

NF2 geen asub 22. kromosoomis ja mõjutab Merlini valgu tootmist. NF2 mutatsioon viib valkude kadumiseni, põhjustades närvisüsteemi rakkude kontrollimatu kasvu.

SMARCB1 geen asub 22. kromosoomis ja põhjustab schwannomatoosi.

Laste tüüpi häirete kliiniku tunnused

Igal neurofibromatoosi tüübil on erinevad märgid ja sümptomid..

Esimene tüüpi haigus avaldub kõige sagedamini lapsel. Esimese tüüpi neurofibromatoosi nähtavateks sümptomiteks lastel on:

  • helepruunid nahalööbed;
    Fotol iseloomulik pilt esimest tüüpi neurofibromatoosist lastel
  • freckles kaenlaalustes;
  • luu deformatsioon;
  • suur pea;
  • iirisele ilmuvad väikesed tuberkulid;
  • kägistamine;
  • õpi- või lugemisprobleemid;
  • nägemisprobleemid.

Neurofibromatoos 2 (NF2) mõjutab peamiselt lapse kõrvu:

  • järkjärguline kuulmislangus;
  • tinnitus;
  • tasakaalustamatus.

Mõnel harval juhul võib NF2 mõjutada ka seljaaju ja perifeerseid närve. Sel juhul on sümptomid järgmised:

  • tugev valu;
  • tuimus või nõrkus kätes või jalgades.

Schwannomatoos on väikelastel haruldane neurofibromatoosi vorm. See haiguse variant areneb tavaliselt vanemas eas ja põhjustab neoplasmide tekkimist selgrool, kraniaal- või perifeersetel närvidel..

Kuidas saate inimest aidata?

Neurofibromatoos on geneetiline haigus ja kahjuks ravimatu. Kasvaja moodustumine põhineb kaasasündinud DNA muutustel ja täna pole võimalust seda protsessi kuidagi mõjutada..

Narkootikumide ravi hõlmab järgmiste ravimite kasutamist:

  • Ketotifeen;
  • Fenkarol;
  • Tigasoon rakkude jagunemiskiiruse vähendamiseks;
  • Lidaas intramuskulaarselt.

Aju kasvajad on probleemsed, mis võivad pärssida selle olulisi piirkondi ja põhjustada nägemisele, kuulmisele, motoorsele süsteemile hävitavaid tüsistusi ning põhjustada halvatust või peavalu..

Pea piirkonnas saate lisaks avatud operatsioonile kolju avamise ja kasvaja eemaldamise abil valida ka gamma noa võimaluse, mis toimib neoplasmale kiirguse toimel. Kui healoomulistest kasvajatest kujunevad pahaloomulised metastaasid, võib soovitada keemiaravi, kiiritusravi ja muid onkoloogias kasutatavaid meetodeid..

Kiiritusravi on reeglina välistatud sekundaarse pahaloomulise kasvaja esinemise tõttu (pärast kiiritamist uue kasvaja tekkimine). Ravi eesmärk on tuvastada haigus varakult koos uuritava patsiendiga, regulaarsed kontrollid ja vajadusel kiire ravi.

Keemiaravi on tavaliselt esimene valik pärast kirurgilist eemaldamist. Luude deformatsiooni saab reguleerida operatsiooni või kosmeetilise reguleerimise abil..

Kõik ülaltoodud ravimeetodid on mõeldud ainult elukvaliteedi parandamiseks, valu või vaimsete kannatuste leevendamiseks, kuid ei ravi seda haigust täielikult..

Neurofibromatoosi raviks rahvapäraste ravimitega soovitavad ravitsejad võtta taruvaiku tinktuuri (100 g taruvaiku 500 ml alkoholi kohta). Seda infundeeritakse nädala jooksul pimedas kohas, pärast mida see tuleb filtreerida. Võtke iga päev 3 korda, 30 tilka. Hoidke tinktuuri toatemperatuuril pimedas kohas.

Mis on haigus ohtlik??

See kehtib eriti noorukite kohta, kes on oma välimuse suhtes väga tundlikud, haiguse ilmingud tekitavad häbi ja põhjustavad depressiooni ja ärevust.

Lisaks võivad tüsistused olla tõsisemad: tuumori kude hakkab väga kiiresti kasvama ja selle rakud levivad teistesse kehaosadesse (metastaasid).

Kuidas mitte seista silmitsi ohtliku haigusega?

Neurofibromatoosi vastased ennetusmeetmed on keeruline küsimus, mis hõlmab mitmeid võimalusi. Kaasasündinud haiguse korral pole sajaprotsendiliselt teada, kuidas selle arengut takistada..

Kui perekonna anamneesis on esinenud neurofibromatoosi juhtumeid, on last planeeriva paari jaoks võimalus geneetiline analüüs. On vaja luua sugupuu ja märkida kõik juba haiged inimesed.

Sünnieelse geneetilise diagnostika raames on sündimata lapse uurimiseks samuti hea teada, millist tüüpi haigus on seotud. Enne implanteerimist tehtavad geneetilised testid võimaldavad embrüot uurida enne emakasse implanteerimist.

Kui me räägime elu jooksul omandatud haigusest, siis on teoreetiliselt võimalik vältida kõike, mis võib mõjutada inimese geneetikat (radiatsioon, keemilised ja toksilised ained jne), kuid kahjuks ilma edu garantiita.

Ülaltoodud haiguste ennetamise võimalused võivad tunduda üleloomulikud, kuid vaatamata sellele on need mõnevõrra piiratud ja ei saa alati haiguse arengut 100% takistada.

Neurofibromatoos - sümptomid, ravi, haiguse põhjused, esimesed nähud

Neurofibromatoos hõlmab oma määratluses pärilike haiguste rühma, mida iseloomustab närvikoest kasvajate teke, mis tekivad rakkude kasvu protsessi häirete tagajärjel.

Need healoomulised kasvajad võivad muutuda pahaloomulisteks kasvajateks, seetõttu on oluline mitte jätta seda probleemi ilma korraliku tähelepanuta. Selliseid moodustisi võib leida kesknärvisüsteemi mis tahes osast: seljaajust ja ajust, perifeersetest närvidest..

Meeste ja naiste seas esineb see haigus sama sagedusega. Kõige sagedamini diagnoositakse seda haigust lapseeas, kuid eristatakse neurofibromatoosi liike, mille puhul esimesed sümptomid ilmnevad 20–30-aastaselt..

Recklinghauseni kõige levinum neurofibromatoos. Eristatakse kahte vormi: tsentraalset ja perifeerset. Tsentraalse vormiga mõjutatakse kesknärvisüsteemi ja perifeerse vormi arengu korral mõjutatakse perifeerseid närve. Neist kahest vormist diagnoositakse esimest palju sagedamini, esimesed sümptomid ilmnevad umbes 3-16-aastaselt..

Haiguse prognoos sõltub protsessi levimusest, kuid enamikul juhtudel on see suhteliselt soodne.

Kuid ärge unustage, et arvukad naha manifestatsioonid võivad inimesele ebamugavusi ja ebamugavusi tekitada..

See puudutab eriti naisi, kes on tundlikud oma ilu ja eriti nende näo suhtes, nii et kasvajate areng näos võib põhjustada depressiivset seisundit, mis vajab ka korrigeerimist.

Sümptomid

Sageli ilmnevad haiguse esimesed sümptomid lapseeas naha pigmentatsiooni ja neurofibroomide ilmnemise kujul.

Naha pigmentatsioon avaldub ovaalse kujuga väikeste laikude kujul. Selliste laikude värvus on kollakaspruun (sageli võrreldakse värviga "kohv piimaga"), mõnikord on sinised või lillad täpid, pind on sile. Laigud paiknevad peamiselt pagasiruumis, kaelas, samuti sisemistes ja aksillaarsetes voldides..

Neurofibroom on healoomuline kasvaja, mis areneb närvide membraanidest ja asub enamasti nahas ja nahaaluskoes.

Need moodustised on katsudes pehmed sõlmed, valutud. Neurofibroomide suurused varieeruvad ühest kuni mitme sentimeetrini. Lisaks on olemas neurofibromatoosi difuusne vorm, milles kasvaja saavutab hiiglasliku suuruse.

Neurofibroomid asuvad piki närvikohvreid, seega on haiguse kliinikus tundlikkuse rikkumine. See nähtus avaldub paresteesia kujul, see tähendab tuimus ja "roomavad roomajad". Samuti võib inimest häirida hammas ja mõõdukas valu..

Haigusi on 7 tüüpi, millest igal on kliiniliste ilmingute eripärad:

  • 1. tüüp on kõige tavalisem, mida iseloomustab neurofibroomide ja vanuselaikude väljendunud moodustumine. Neurofibroomidel on tavaliselt muutumatu nahavärv, mõnikord on nad pruuni või roosakas-sinakat värvi, moodustumise ülaosas võib täheldada juuste kasvu. Nende olemasolu ei tekita tavaliselt subjektiivset ebamugavust, ainult kosmeetilisest seisukohast võivad need moodustised olla ebamugavad. Pruunid laigud asuvad kehal, sisemise ja aksillaarse voldi piirkonnas. Kere laigud on kollakaspruuni värvusega, kubemevoldites ja aksillaarses õõnes sarnaneb laigud värvuselt. 1. tüübi eripäraks on Lisha sõlmed - täpid valkjasvärvilisel iirisel;
  • Tüüp 2 on vähem levinud, seda iseloomustavad mitte nii arvukad neurofibroomid ja vähem väljendunud pigmentatsioon. Seda tüüpi haigusega moodustuvad neuroomid - valulikud moodustised liikuvate ja tihedate kasvajate kujul. Üks neurinoomi sagedane lokaliseerimine on kuulmisnärv, seetõttu on haiguse kliinikus kuulmiskahjustus;
  • Tüüp 3 on suuresti sarnane 2. tüübiga, kuid oluline eristav omadus on neurofibroomide tuvastamine peopesadel, mida 2. tüübil ei leidu. Samuti tuleb märkida, et seda tüüpi haiguse korral täheldatakse sümptomite arengut 20-30-aastaselt;
  • 4. tüüpi iseloomustab naha neurofibroomide levimus haiguse muude ilmingute suhtes;
  • Tüüpi 5 iseloomustavad segmentaalsed kahjustused, see tähendab, et haiguse sümptomid võivad ilmneda ühes kehaosas või ühes nahakohas;
  • Tüüpi 6 iseloomustab vanuslaikude ilmumine ilma neurofibroomideta;
  • 7. tüüpi iseloomustab haiguse hiline manifestatsioon, enamasti tuvastatakse esimesed sümptomid üle 20-aastaselt.

Neuriini ilmumine närvitüvede terminaalsetele harudele võib põhjustada lümfiringe nõrgenemist ja niinimetatud "elephantiasis" arengut, mis avaldub tugeva ödeemi vormis, mis põhjustab jäsemete suuruse suurenemist.

Diagnostika

Sageli avaldub see haigus lapsepõlves, 20–30-aastaselt annavad end tunda vaid teatud tüüpi neurofibromatoosid. Pigmenteerunud koha ilmumine lapsel ei põhjusta paanikat, kuid siiski ei tohiks te dermatoloogi reisi edasi lükata. Vastuvõtul uurib spetsialist mitte ainult tekkinud plekki, vaid ka kogu keha.

Hinnatakse pigmendilaikude paiknemist, nende arvu ja värvi. Samuti on neurofibromatoosi tähistav märk neurofibroomide tuvastamine. Need on healoomulised kasvajad, mis arenevad närvide membraanidest, paiknevad kõige sagedamini nahas ja nahaaluskoes. Nende moodustiste palpatsioonil (palpatsioonil) märgib arst pehmet konsistentsi.

Enamikul juhtudel pole valu.

Seljaaju ja aju seisundi hindamiseks on ette nähtud CT-uuring, MRI on informatiivsem, kuid kahjuks pole see uurimismeetod sugugi odav. Samuti on mõnel juhul ette nähtud kolju ja selgroo röntgenuuring.

Kuna perifeersed närvid võivad mõjutada, on oluline hinnata nende funktsionaalset seisundit. Kõigepealt uurib arst patsiendi tundlikkuse rikkumist. Samal ajal toimivad nad erinevate stiimulitega keha erinevatele osadele, et hinnata reageeringut keha mõlemas pooles..

Arvestades, et kõige sagedamini mõjutatakse kuulmisnärvi, on oluline hinnata kuulmist. Selleks audiomeetria (kuulmisteravuse mõõtmine, määrates kuulmise tundlikkuse erineva sagedusega helilainete suhtes).

Seda meetodit on lihtne kasutada ja see ei põhjusta subjektile ebamugavusi..

Ravi

Kahjuks pole tänapäeval radikaalset raviviisi. Neurofibromatoosi põdevatel inimestel on välja kirjutatud ravimid, mis võivad vähendada rakkude jagunemise kiirust. Selle ravi eesmärk on vähendada kasvaja kasvu kiirust, mis on vajalik haiguse progresseerumise ennetamiseks.

Kahjustuste kõrvaldamiseks kasutatakse kirurgilist ravi..

Kuna moodustised on healoomulised, soovitavad paljud arstid operatsiooni edasi lükata, kui haigus põhjustab ebamugavusi ainult kosmeetilisel poolel..

See on oluline arvestada, sest mõnel juhul võib pärast formatsioonide kirurgilist eemaldamist kulgeda protsess, mis väljendub sõlmede suuruse ja arvu suurenemises.

Neil juhtudel, kui kahjustused asuvad pideva trauma kohas või surutakse kokku elutähtsad elundid, ei tohiks kirurgilist eemaldamist edasi lükata. Kahtlemata kasutatakse kahjustuste pahaloomuliseks muutmiseks ka kirurgilist ravimeetodit. Selles olukorras täiendab ravi kiiritus ja keemiaravi..

Ärge unustage, et haridus köidab ümbritsevate inimeste tähelepanu, mis põhjustab inimesele kohmetust, nende väljanägemise komplekside arengut.

Mõnel juhul võib see seisund jõuda depressiooni tasemeni, seetõttu on soovitatav seda üsna olulist fakti mitte ignoreerida..

Arst võib patsiendi emotsionaalset seisundit arvestades saata terapeudi, kes aitab selle seisundiga toime tulla, rääkides või välja kirjutades ravimeid..

Ravimid

Ravimeid kasutatakse neurofibromatoosi ravis, kuid nende eesmärk viitab ainult sümptomaatilisele ravile, nad ise ei kõrvalda probleemi. Kasutatakse järgmisi ravimeid:

Neid ravimeid määrab arst rangelt individuaalselt, kuna mitte igal juhul ei ole mõistlik loetletud ravimeid kasutada.

Tigasool sisaldab A-vitamiini. Ravimi kasutamisel praktiliselt pole vastunäidustusi, maksa- või neerupuudulikkusega inimesed, samuti komponendi individuaalse talumatuse korral peaksid olema ettevaatlikud.

Ketotifeen viitab allergiavastastele ravimitele, sellel on membraani stabiliseeriv toime. Fenkarol viitab ka antiallergilistele ravimitele.

Ravimil on hea antipruriitiline toime, seetõttu on see ette nähtud inimestele, kellel on haiguse kliinikus sügelus. Fenkarol on hästi talutav, praktiliselt ei põhjusta kõrvaltoimeid. Vastunäidustatud seedetrakti ja neeruhaigustega inimestele.

Tuleb meeles pidada, et ravim ei mõju kesknärvisüsteemi masendavalt, kuid harvadel juhtudel on nõrk sedatiivne toime.

Lidaas sisaldab toimeainena hüaluronidaasi. See on ensüüm, mille toime on suunatud hüaluroonhappele. Ravim suurendab kudede läbilaskvust, parandab trofismi, suurendab armide piirkondade elastsust, soodustab hematoomide resorptsiooni ja kõrvaldab kontraktuure.

Rahvapärased abinõud

Traditsiooniline meditsiin ei leevenda mingil moel neurofibromatoosi, kuid võib aidata arsti määratud kompleksravil. Hoolimata asjaolust, et rahvapäraseid abinõusid peetakse kahjutuks, on soovitatav enne mis tahes retseptide kasutamist konsulteerida arstiga, mis annab teile teada konkreetse vahendi kõik eelised ja võimalikud kahjud..

Immuunsuse säilitamiseks ärge unustage toitumist.

Dieedis tuleks suurendada hapupiimatoodete (piim, keefir, kääritatud küpsetatud piim), mereandide (merekalad, merevetikad) sisaldust, lihatoodetest eelistatakse kana ja veiseliha, kasulik on ka roheline tee, kuna sellel on antioksüdantne toime. Samuti on soovitatav vabaneda halbadest harjumustest. See aitab tugevdada keha üldist seisundit..

Seal on vereurmarohi infusiooni retsept. Selle ettevalmistamiseks peate võtma 1 spl. l ürdid ja vala kolm klaasi keeva veega. Pärast nõudmist peaksite jooma ühe klaasi 15 minutit enne sööki.

Seda kõrge kontsentratsiooniga taime peetakse mürgiseks, seetõttu on infusiooni ettevalmistamisel oluline jälgida proportsioone.

Tuleb märkida, et ettevalmistatud infusiooni säilitatakse mitte rohkem kui 48 tundi, pärast seda on infusiooni kasutamine rangelt keelatud..

Kasutage ka takja infusiooni. Selle ettevalmistamiseks sobivad nii taime varred kui ka juured. Need koostisosad keedetakse vees vastavalt arvutustele 30 g 1 liitri vee kohta. Pärast ettevalmistamist kasutatakse infusiooni 3 korda päevas..

Teave on üksnes viitamiseks ja see ei ole juhend tegevuseks. Ärge ravige ennast. Haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduge arsti poole.

Reclighauseni neurofibromatoos - perearst

Recklinghauseni neurofibromatoos (või Recklinghauseni tõbi) on pärilik haigus, mida levitatakse autosoomse domineerimise põhimõttel ja mida iseloomustab healoomuliste kasvajate moodustumine närvikoest, provotseerides erinevat tüüpi naha ja luude muutusi. Seejärel võivad patoloogilisse protsessi kaasata teised elundid..

Sellise tervisekahjustuse kõige varasem märk on suured pigmendilaigud, mis ilmuvad nahale (läbimõõduga üle 1,5 cm). See haigus esineb meestel ja naistel võrdse sagedusega. Esmalt diagnoositakse Recklinghauseni neurofibromatoosi sagedamini 3-16-aastastel lastel.

  • Seda pärilikku haigust iseloomustavad sümptomite tõsine varieeruvus, paljude organite kahjustused, progresseeruv kulg ja sagedased komplikatsioonid, millest mõned võivad põhjustada patsiendi surma.
  • Samuti on Recklinghauseni neurofibromatoosi korral suurenenud pahaloomuliste kasvajate tekke oht.
  • Selles artiklis pakume teile teavet selle üsna tavalise haiguse põhjuste, tüüpide, sümptomite, diagnoosimismeetodite, ravi ja prognoosi kohta ning see aitab teil õigeaegselt vajalikke meetmeid selle õigeaegseks tuvastamiseks ja raviks..

Põhjused

Recklinghauseni neurofibromatoos areneb, kui NF-1 geen muteerub seitsmeteistkümnendas q-kromosoomis. Teadlased väidavad, et see geen osaleb kasvaja kasvu pärssiva neurofibromiini valgu sünteesis. Selle kasvaja närvikoe rakkude ebapiisava või puuduliku degeneratsiooniga.

Haigus päritakse domineerivalt autosomaalselt. Sellise patoloogiaga vanemal on haige lapse saamise tõenäosus 50%. Mõnikord areneb Recklinghauseni tõbi spontaanse mutatsiooniga, mis toimub juba nende vanemate geneetilises materjalis (munarakk või sperma), kellel pole perekonnas selliseid pärilikke patoloogiaid olnud.

Recklinghauseni neurofibromatoosi vormid

Recklinghauseni tõve korral võivad kesk- või perifeerse närvisüsteemi kudedest areneda neoplasmid. Sõltuvalt sellest eristatakse selle haiguse järgmisi peamisi vorme:

  • perifeerne vorm (või Recklinghauseni I tüüpi haigus): neoplasmid moodustuvad ainult perifeersete närvide kudedest;
  • keskne vorm (või II tüüpi Recklinghauseni tõbi): kesknärvisüsteemi kudedest moodustuvad neoplasmid.

Recklinghauseni neurofibromatoosi perifeerne vorm on tavalisem. Seda täheldatakse ühel lapsel 4000 vastsündinust. Neurofibromatoosi keskne vorm on palju vähem levinud ja see tuvastatakse ühel lapsel 50 000-st.

Seda tüüpi Recklinghauseni neurofibromatoosi on mitmesuguseid:

  • III tüüp (segatud) - mida iseloomustavad kesknärvisüsteemi kiiresti progresseeruvad neoplasmid, mis ilmnevad 20-30 aasta pärast ja millega kaasneb neurofibroomide esinemine patsiendi peopesades;
  • IV tüüp - erineb tsentraalsest vormist patsiendi mitmete neurofibroomide esinemise tõttu;
  • V tüüp (segmentaalne) - mida iseloomustab ühepoolne kahjustus hüperpigmentatsiooni ja neurofibroomi kujul, mis mõjutab ühte naha segmenti või selle osa;
  • VI tüüp - mida iseloomustab ainult vanuse täppide esinemine ja neurofibroomide puudumine;
  • VII tüüp - mida iseloomustab haiguse hiline algus ja millega kaasneb 20 aasta pärast neurofibroomide teke.

Sümptomid

Recklinghauseni neurofibromatoosi esimesed sümptomid tuvastatakse vastsündinud lapsel või ilmnevad tema esimestel eluaastatel. Nahal tuvastatakse mitu väikest ovaalse kujuga pigmendilaiku. Enamasti on neil punakaspruun (“kohv piimaga”), kuid mõnikord täheldatakse siniseid, violetseid või depigmenteerunud laike..

Hüperpigmentatsioon lokaliseeritakse sageli kaenlaaluste või kubemepiirkondade voldites ja pagasiruumis. Harvemini täheldatakse selliseid laike kaelal, jäsemetel või näol. Vanusega suureneb nende arv ja nad muutuvad suureks.

Seejärel ilmnevad patsiendi nahale nahaalused või naha neurofibroomid, mis on kuni mitme sentimeetri suurused herniaalsed väljaulatuvad osad (mõnikord ulatuvad nad hiiglaslikeni ja kaaluvad kuni 2 kg). Enamasti moodustuvad nad teisel kümnel eluaastal.

Nahavärv nende kohal kas ei muutu või muutub pruunikaks või roosakas-sinakaks. Kasvajad asuvad sagedamini keha pinnal, kuid võivad moodustuda ka muudes kehaosades. Neurofibroomi palpeerimisel määratakse selle pehme (harvadel juhtudel tihe) konsistents.

Kui proovite kasvajaga sõrmega vajutada, langeb sõrm tühjusse ("helistamisnupu" nähtus).

Mõnede hüperpigmenteeritud neurofibroomide tippudel võib täheldada juuste kasvu. Selliseid kasvajaid nimetatakse pleksiformideks. Neil on massiivne lobedate või kotitaoliste rippuvate neoplasmide välimus. Kerimisnärvide pagasiruumid palpeeritakse nende kaudu..

Plexiformsed fibroomid võivad paikneda naha pinnal (mööda jäsemete ja kaela närve või kraniaalnärve) või paraspinaliselt, mediastinumis ja retroperitoneaalses ruumis.

Kui need asuvad kehas sügaval, võivad hüperpigmenteeritud laigud, mille pinnal juuksed kasvavad, osutada nende lokaliseerimisele.

Just pleksiformaalsed neurofibroomid läbivad suurema tõenäosusega pahaloomulist degeneratsiooni ja muutuvad neurofibrosarkoomideks.

Neurofibroomide moodustumisega kaasneb sageli tundlikkuse halvenemine. Nende kujunemise piirkonnas võib patsient tunda:

  • sügelus
  • hanepoisid;
  • tuimus;
  • kipitus
  • valu.

Ülaltoodud patoloogilisi häireid võib täheldada peaaegu kõigis elundites, kuid enamasti leitakse neid närvi-, endokriin-, luusüsteemi ja nägemisorganite kudedes.

Mõnel juhul kaasnevad Recklinghauseni tõvega muud nahamuutused. Nahal võivad tekkida neuroomid, jalgade ja peopesade melanootilised laigud, pseudoatroofilised ja sinakas-sinakas laikud. Kui lastel ilmnevad juveniilsed ksantogranuloomid, on Recklinghauseni neurofibromatoos komplitseeritud müelotsüütilise leukeemiaga.

Recklinghauseni tõve perifeerse vormiga kaasneb mitmete neurofibroomide ja neuriinide areng. Kui need asuvad suurtel närvitüvede harudel, võib tekkida lümfi väljavoolu häire, mis avaldub elevandiaasi kujul. Sõltuvalt kasvaja asukohast võib patsient suurendada jala, käe, keele või näo osa mahtu.

Selle haiguse perifeerset vormi kombineeritakse sageli skeleti süsteemi kõrvalekalletega:

  • kolju asümmeetria;
  • skolioos;
  • selgroolülide kaared jne..

94% -l Recklinghauseni tõve perifeerse vormiga patsientidest tuvastatakse iirisel üks või mitu Lisha sõlme (valkjad laigud). Sellised kasvajad on pigmenteerunud iirise hamartroomid ja neid nimetatakse Recklinghauseni neurofibromatoosi perifeerse vormi spetsiifilisteks tunnusteks..

Recklinghauseni tõve keskset vormi iseloomustab glioomide ja meningioomide ilmumine seljaaju juurtele või kraniaalnärvidele. Harvematel juhtudel lokaliseeritakse need selgroo koljus või kanalis. Selle haiguse vormi sümptomid sõltuvad kasvajate asukohast ja nende kasvu astmest..

Recklinghauseni tõve keskse vormiga patsientidel võivad sellised kaebused ilmneda:

  • peavalud;
  • tasakaalustamatus;
  • sensatsiooni kaotus;
  • kõne muutused;
  • kraniofaciaalsete närvide kahjustuse sümptomid (viltu nägu jne).

Haiguse keskse vormiga on patsientidel sageli kuulmisnärvi neuroomid, mis põhjustavad kahepoolse kurtuse arengut. 1/5 patsientidest ilmnevad nägemisanalüsaatori kahjustused silma membraanide neurofibroomidega, mis avalduvad eksoftalmides, glaukoomis ja nägemisnärvi kasvajas.

Recklinghauseni neurofibromatoosiga võivad kaasneda sellised patoloogiad:

Diagnostika

Kui kehale ilmub suur arv vanusepilte, peate konsulteerima dermatoloogiga. Pärast patsiendi läbivaatust määrab arst patsiendile konsultatsiooni geneetiku, neuroloogi, optometristi, ortopeediga ning luude, siseorganite ning nägemis- ja kuulmisorganite täiendavad uuringud. Diagnostikakava võib sisaldada selliseid instrumentaaltehnikaid:

  • CT
  • MRI
  • radiograafia
  • Siseorganite ultraheli;
  • audiomeetria;
  • elektrokokleograafia;
  • impedanomeetria;
  • Weberi test ja teised.

Pärast läbivaatust saab arst diagnoosida Recklinghauseni I tüüpi neurofibromatoosi, tuginedes kahele või enamale neist tunnustest:

  1. "Piimaga kohvi" varjundi pigmenteerunud laigud suurtes kogustes (alates 6 või enam tükki). Lisaks on nende suurus üle 5 mm (enne noorukieas) või üle 15 mm (noorukieas).
  2. Väiksemad pigmendilaigud, mis sarnanevad tedretäppidega ja paiknevad kaenlaalustes või kubemevoldides.
  3. 2 või enama neurofibroomi olemasolu või ühe pleksiformaalse neurofibroomi olemasolu.
  4. Kahe või enama Lisha sõlme olemasolu.
  5. Glioomi nägemisnärvi tuvastamine.
  6. Torukujuliste luude väliskesta hõrenemine või sphenoidse luu tiiva struktuuri rikkumine.
  7. Recklinghauseni haiguse esinemine lähimas perekonnas.

Recklinghauseni II tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimisel võetakse aluseks üks järgmistest sümptomitest:

  1. Plexiformne neurofibroom või kahe sellise kasvaja esinemine: neurofibroma, glioom, meningioom.
  2. Ühepoolne kuulmisnärvi neurinoom.
  3. Lülisamba või koljusisene kasvaja.

Kui on vaja täiendavat kirurgilist ravi, määratakse patsiendile neurokirurgi konsultatsioon.

Ravi

Siiani pole arstid teadlikud radikaalsetest meetoditest Recklinghauseni neurofibromatoosi raviks. Patsientidele on ette nähtud sümptomaatiline ravi, mis hõlmab ravimeid, mis aitavad normaliseerida ainevahetusprotsesse ja vähendavad rakkude jagunemise kiirust.

Süstitav lidaas

Ravirežiim võib sisaldada selliseid ravimeid:

Selline ravi võimaldab mõnel juhul peatada Recklinghauseni tõve progresseerumist ja viib mõnede neurofibroomide languseni. Ülaltoodud ravimeid kirjutatakse välja erinevates kombinatsioonides ja nende valiku määravad kliinilise juhtumi raskusaste, patsiendi vanus ja sugu.

Kirurgiline ravi, mille eesmärk on kasvajate eemaldamine, on ette nähtud oluliste kosmeetiliste defektide korral, neoplasmi paiknemine pideva trauma piirkonnas, neoplasmi tugev valu või haavandumine ja elutähtsate organite kokkusurumine.

Kui pärast sekkumist lõigatakse üks paljudest sõlmedest välja, võib täheldada kasvajaprotsessi progresseerumist, millega kaasneb teiste neoplasmide arvu ja suuruse suurenemine.

Pärast pahaloomuliste kasvajate eemaldamise operatsioone, mida täheldatakse 3-15% juhtudest, võib patsiendile anda kiiritusravi või keemiaravi kursusi..

Kuuldeaparaate saab kasutada kuulmise parandamiseks, mis on Recklinghauseni tõve keskvormi korral halvenenud. Mõnel juhul tehakse patsiendile operatsioon kuulmisnärvi neurinoomi aktsiisiks. Pärast selliseid sekkumisi saab patsiendi kuulmist taastada ainult sisekõrva implantatsiooni abil..

Prognoos

Recklinghauseni neurofibromatoosi prognoos sõltub suuresti haiguse vormist ja kasvajate asukohast. See haigus kulgeb krooniliselt ja seda iseloomustab tõmblev areng.

  1. Patsiendi seisund võib halveneda hormonaalsete muutuste korral või pärast tõsiste haiguste ja vigastuste käes kannatamist.
  2. Enamikul juhtudel täheldatakse perifeerse Recklinghauseni tõve korral soodsamat prognoosi.
  3. Kasvajate degenereerumist pahaloomulisteks täheldatakse 3-15% -l patsientidest ja see raskendab märkimisväärselt haiguse edasist arengut ja patsiendi seisundit.

Kui ilmnevad Recklinghauseni neurofibromatoosi esimesed sümptomid - mitmed pigmendilaigud -, peate konsulteerima dermatoloogiga. Õigeaegne ravi võib mõnel juhul takistada selle raske haiguse kiiret progresseerumist ja suurendab patsiendi võimalusi elada täisväärtuslikumat elu. Pidage seda meeles ja olge terved!

Millise arsti poole pöörduda

Kuna haiguse esimene sümptom on laikude ilmumine nahale, peate konsulteerima dermatoloogiga. Pärast läbivaatust saab see spetsialist kahtlustada Recklinghauseni tõbe ja suunata ta geneetiku, neuroloogi, optometristi, ortopeedi ja ENT arsti juurde. Vajadusel osalevad ravis neurokirurg ja hematoloog.

Recklinghauseni neurofibromatoos: mis on neurofibromatoos, haiguse sümptomid, diagnoosimine, iirise samblike sõlmede foto, ravi

Recklinghauseni neurofibromatoos on pärilikult põhjustatud haigus, millega kaasneb kesk- ja perifeerse närvisüsteemi närvikiududest kasvajate moodustumine. Kliinilised ilmingud ja selle patoloogia kulgu raskusaste sõltub suuresti kasvajate lokaliseerimisest ja nende suurusest.

See patoloogiline seisund on äärmiselt haruldane, kuid võib põhjustada raskeid häireid. Esimesed häired, mis on seotud närvisüsteemi rakkude neoplasmide tekkega, avalduvad 3-16-aastastel lastel.

Mis on neurofibromatoos ja mis on haiguse oht??

Recklinghauseni neurofibromatoos on geneetiliselt määratud patoloogiline seisund. Sageli on selle haiguse selge edasikandumine põlvest põlve samas perekonnas. Sageli on patsiendil juba lapsepõlves mitu kasvajat, mis ei erine kiire kasvu poolest ega kahjusta inimest.

Kuid selle haiguse korral võib rasedus, hormonaalsed hüpped ja muude kahjulike tegurite mõju põhjustada olemasolevate neoplasmide kiire kasvu ja täiendavate fookuste moodustumise. Haiguse üleminekul kiire arengu faasi võib surmaga lõppev tulemus ilmneda 3–6 kuu jooksul.

Juba vastsündinul on selle geneetilise patoloogia olemasolu kindlakstegemiseks sageli märke. Haiguse iseloomulik sümptom on silma iirisel olevad Lisha sõlmed - laigud, mis on selgelt nähtavad. Seda ilmingut täheldatakse umbes 94% -l lastest, kellel hiljem areneb Recklinghauseni tõbi.

See patoloogiline seisund nõuab õigeaegset diagnoosimist ja terviklikku ravi, sest haigust iseloomustab progresseeruv kulg ja varem või hiljem saab see raskete komplikatsioonide põhjustajaks, mis halvendavad elukvaliteeti ja võivad põhjustada surma.

Haiguse põhjused ja tüübid

Recklinghauseni neurofibromatoosi areng on geneetilise talitlushäire tagajärg kromosoomides 17 ja 22. Selle patoloogia all kannatava vanema neurofibromatoosiga lapse sünnitamise oht on 50%. Peredes, kus selle häire arengu juhtumeid pole varem täheldatud, võib haige lapse ilmumine olla spontaanse mutatsiooni tagajärg. See on äärmiselt haruldane..

Seda haigust on 2 tüüpi. 1. tüüpi neurofibromatoosiga kaasneb perifeerse närvisüsteemi närvikiudude valdav kahjustus. Seda tüüpi patoloogia on kõige vähem ohtlik ja kõige tavalisem. See tuvastatakse ühel juhul 4 000 vastsündinust.

II tüüpi neurofibromatoosiga (NF2) kaasneb kesknärvisüsteemi moodustavate närvikiudude kahjustus. Seda tüüpi haigus on äärmiselt ohtlik, kuna sellega kaasneb kasvajate moodustumine kesknärvisüsteemi struktuurides. See võib põhjustada raskeid neuroloogilisi häireid, varajast invaliidsust ja patsiendi surma..

Recklinghauseni haiguse sümptomid ja diagnoosimine

Recklinghauseni tõbe iseloomustab kliiniliste ilmingute suur varieeruvus. Sümptomid sõltuvad moodustavate kasvajate lokaliseerimisest..

Selle haiguse varajastes ilmingutes on vastsündinu nahal mitu pigmendilaiku, mille läbimõõt võib ulatuda üle 1,5 cm.

Päriliku neurofibromatoosiga moodustuvad sellised vanuse laigud sageli kaelal ja pagasiruumi.

Tulevikus täheldatakse haiguse kulgemise perifeerse vormi korral paljude nahaaluste sõlmede ilmnemist. Need ilmuvad perifeersete närvide arengu tagajärjel neurofibroomide ja neuriini poolt. Sellised kasvajad võivad paikneda mis tahes kehaosas. Need on mobiilsed ega põhjusta patsiendile ebamugavusi..

Hoolimata asjaolust, et enamikul juhtudel ei ületa selliste neoplasmide läbimõõt 2 cm, on tõendeid võimalike selliste kasvajate kohta, mis kaaluvad umbes 2 kg. Kasvaja lähedal oleval nahal on sageli selgem pigmentatsioon. Võib esineda tugevdatud juuste kasvu..

Neurofibroomi arenguga närvitüvede lõplikus harus on lümfi väljavoolu tõsise rikkumise ilmnemine ja lümfedeemi areng, s.o. elevandiaas. Sageli kombineeritakse perifeerset tüüpi neurofibromatoosi tõsiste luustiku kõrvalekalletega.

Neurofibromatoosi keskse vormiga täheldatakse glioomide ja meningioomide vohamist kraniaalnärvide piirkonnas. Harvadel juhtudel täheldatakse neoplasmide moodustumist ajus või seljaajus. Kliinilised ilmingud sõltuvad kesknärvisüsteemi struktuuride kahjustuse määrast kasvajate poolt. Kõige sagedamini on patsientidel kaebusi:

  • kõnehäired,
  • näo lihaste innervatsiooni häired,
  • peavalud,
  • halvatus,
  • tasakaalustamatus jne.

Võib-olla visuaalse analüsaatori lüüasaamine, kasvaja moodustumine, silma membraan, eksoftalmos, glaukoom. Kui kahjustatakse nägemisnärvi kasvajat, võib tekkida pöördumatu pimedus. Lisaks on suur kuulmisnärvide kahjustuse tõenäosus, millega kaasneb kurtuse ilmumine..

Neurofibromatoosi tunnuste ilmnemisel peab patsient konsulteerima dermatoloogi, neuroloogi, neurokirurgi ja ortopeediga. Anamneesi diagnoosimiseks ei piisa välistest uuringutest. Määratakse järgmised uuringud:

  • Verberi test,
  • selgroo ja kolju radiograafia,
  • CT,
  • MRI,
  • elektrokokleograafia,
  • impedanomeetria jne.

Lisaks võib kasvaja osa võtmiseks vaja minna biopsiat. Pärast seda tehakse saadud proovide histoloogiline uuring..

Neurofibromatoosi ravi lastel ja täiskasvanutel

Laste ja täiskasvanute neurofibromatoosi ravi peaks olema suunatud olemasolevate sümptomaatiliste ilmingute kõrvaldamisele. Enamikul juhtudel on patoloogia olemasolevate tunnuste kõrvaldamiseks ette nähtud ravimid.

Neoplasmide suuruse suurenemise, seljaaju juurte struktuuride, aga ka seljaaju ja aju kudede kokkusurumise tunnuste esinemise korral võib ette näha operatsiooni olemasoleva tuumori moodustumise kõrvaldamiseks.

Lisaks saab neoplasmasid eemaldada ka kosmeetilistel eesmärkidel, kuna mõnedel patsientidel tekivad paljude sõlmede naha alla ilmumise tõttu psühholoogilised probleemid..

Ligikaudu 3-5% juhtudest omandab lastel ja täiskasvanutel neurofibromatoos pahaloomulise kasvaja tunnuseid. Sellise ebasoodsa kursusega on lisaks kirurgilisele ravile sageli ette nähtud ka kiiritus ja keemiaravi.

Haiguse ennustamine ja ennetamine

Neurofibromatoosi ehk Recklinghauseni tõbe on äärmiselt raske ennustada. Arvatakse, et esimese tüüpi patoloogial on halvem prognoos kui teisel, sest.

perifeersetes närvides kasvajate moodustumine põhjustab harva surma, vastupidiselt seljaaju ja aju kiudude, aga ka väljuvate seljaaju juurte kahjustustele.

Haiguse pahaloomuline degeneratsioon halveneb.

Lisaks sellele areneb selle patoloogia taustal pleksiformne neurofibroom, sest see neoplasm hakkab hajusalt kasvama, mõjutades varem tervete kudede suuri alasid.

Sarnane komplikatsioon on haruldane. Spetsiifilisi meetodeid selle patoloogilise seisundi ennetamiseks pole veel välja töötatud..

Selle patoloogiaga patsiendid peavad planeerima raseduse, kuigi see ei ole 100% garantii, et tervislik laps sünnib.

Neurofibromatoos

Neurofibromatoos on peamiselt pärilik haigus, mida iseloomustab kasvajate moodustumine närvikoes, mis hiljem provotseerib erinevat tüüpi luude ja naha anomaaliaid. On tähelepanuväärne, et neurofibromatoos, mille sümptomid ilmnevad nii meeste kui ka naiste seas ühesuguse sagedusega, avaldub enamasti lapsepõlves ja eriti puberteedieas.

Veebikonsultatsioon haiguse "Neurofibromatoos" kohta.

Esitage tasuta küsimus spetsialistidele: dermatoloog, neuroloog.

Haiguse üldine kirjeldus

Neurofibromatoos ehk Recklinghauseni tõbi kuulub autosomaalselt domineerivasse haiguste rühma ja see on tingitud konkreetses geenis esineva mutatsiooni spontaansusest. Tuleb märkida, et neurofibromatoosi puudumisel võib geenimutatsioon provotseerida kasvajaprotsessi algust.

Neurofibroomid kui neoplasmid on healoomulised kasvajad, mis moodustuvad piki närvitüvesid ja nende harusid. Nende areng algab teise elukümnendiga. Reeglina on neil mitu ilmingut, nende asukoht on koondunud nahka või nahaalusesse koesse (keeruline kontsentratsioon mõlemas piirkonnas on võimalik).

Neurofibromatoos: sümptomid

Nagu me juba märkisime, esineb haigus peamiselt lapsepõlves. Selle kliinilist pilti iseloomustavad üldiselt ilmingud neurofibroomide ja naha pigmentatsiooni kujul.

Haiguse varasem märk on mitmete väikeste ovaalsete pigmendilaikude ilmumine. Neil on sile pind, värvus on kollakaspruun (muidu võib seda määratleda kui „piimaga kohvi”). Laiude paiknemine on peamiselt koondunud pagasiruumi, kubeme voldidesse ja kaenlaalustesse. Vanusega seotud muutused mõjutavad laikude arvu ja nende suuruse kasvu.

Teine iseloomulik sümptom on neurofibroomide moodustumine, mis võivad olla nahaalused ja / või nahaalused. Nendel moodustistel on songataolised eendid, mille läbimõõt võib olla suurusjärk mitu sentimeetrit. Lisaks on nad oma olemuselt valutud. Tuumoritaoliste neoplasmide palpatsiooni iseloomustab sõrme vajumine tühjusse.

Mõnel juhul moodustub difuusne neurofibromatoos, mida iseloomustab nahaaluse koe ja sidekoe liigne vohamine koos hiiglaslike kasvajate moodustumisega.

Närvitüvede käigus leitakse ka pleksiformaalseid neurofibroome (see tähendab, et neurofibroomid on koondunud piki kraniaalnärve, jäsemete ja kaela närve). Kõige sagedamini muutuvad nad pahaloomulisteks schwannoomideks (neurofibrosarkoomideks).

Väärib märkimist, et neurofibroomide tekkepiirkonda iseloomustavad sageli teatud tüüpi tundlikkuse häired.

Subjektiivseteks aistinguteks on sügelus, paresteesia (tuimus, "haneraskused", kipitus ilma eelneva kokkupuuteta stiimuliga konkreetses piirkonnas), valu.

Tänapäeval on neurofibromatoos, mille sümptomitel on oma eripära, kuna diagnoos tehakse kindlaks kahe või enama järgmise komponendi juuresolekul:

  • Iseloomuliku värviga "piimaga kohv" plekide välimus 6 või enam tükki diameetriga üle 5 mm noorukieas ja üle 15 mm läbimõõduga noorukieas;
  • Neurofibroomide ilmnemine kahe või enama mis tahes tüüpi tükina või ühe pleksiformse neurofibroomi ilmnemine;
  • Väikeste vanuselaikude ilmumine, mis sarnaneb tedretäppidega, sisemise ja aksillaarse voldi piirkonnas;
  • Nägemisnärvi glioomi moodustumine (aeglaselt moodustuv healoomulise iseloomuga primaarne kasvaja, mis areneb nägemisnärvi pagasiruumis);
  • Kahe või enama Lita sõlme välimus (pigmenteerunud iirise hamartroomiga);
  • Kraniaalse luu sphenoidse sektsiooni tiiva düsplaasia või hõrenemine toruja tüüpi luude kortikaalse kihi piirkonnas pseudoartroosi juuresolekul (või ilma selleta);
  • Neurofibromatoosi diagnoosi olemasolu sugulaste esimese astme sugulaste seas.

Suuõõne ja seljaaju juurte piirkonnas, aga ka kolju siseküljel võib täheldada paljusid tuumoritaolisi moodustisi, mis tuvastatakse vastavate sümptomite tõttu. Sageli esineb see haigus koos lihaskonna moodustunud patoloogiatega, samuti kardiovaskulaarse, endokriinsüsteemi ja närvisüsteemi patoloogiatega.

Neurofibromatoos: haiguse tüpoloogia sümptomid

I tüüpi haiguse peamised nahasümptomid avalduvad vanuselaikude ja neurofibroomide kujul. Varasem sümptom on kaasasündinud või omandatud olekuga märgitud värvi „piimakohv” pigmenteerunud laigud (moodustuvad varsti pärast sündi).

Aksillaarõõntes, samuti kubemeõõnes on peamiselt koondunud vanuselaikude moodustunud moodustised. Mis puutub neurofibroomidesse, siis need on tavaliselt oma olemuselt mitmekordsed, moodustuvad lähemale elu teisele kümnendile.

Nahavärv võib olla tavaline või pruunikas või roosakas-sinakas..

Seoses eelnevalt näidatud pleksiformsete neurofibroomidega on need tuumorisarnased difuussed kasvud piki närvikohvreid. Enamasti on nende kujunemise iseloom kaasasündinud. Seda tüüpi moodustumise pind võib olla lobedaste massiivsete kasvajate kujul, mis sel juhul võivad rippuda.

Kui palpatsioon on määratud piinava tüübi närvipüstolitega, mis on paksenenud.

Seda tüüpi neurofibroomide esinemise näitena võivad märkimisväärse suurusega pigmendilaigud, mis on kaetud juustega, toimida eriti need, mis ristuvad keha keskjoonega. Kõige sagedamini muutuvad pleksiformaalsed neurofibroomid pahaloomuliseks, mis põhjustab neurofibrosarkoomi arengut.

II tüüpi neurofibromatoos (tsentraalne) ilmneb schwannoma (geeni moodustatud esmatoode) puudumise tõttu. Eeldatavasti kaasneb tuumori kasvu pärssimisega, mis toimub rakumembraani tasemel.

Sel juhul on manifestatsioonid minimaalsed (pigmenteerunud kahjustusi täheldatakse umbes 42% -l patsientide koguarvust, samas kui neurofibroomid moodustuvad neist 19% -l). Seda tüüpi haiguse korral on iseloomulik valulike moodustiste moodustumine liikuvate ja tihedate kasvajate (neuriin) kujul.

Peaaegu kõigil juhtudel on kuulmisnärvi osas kahepoolse neurinoomi areng, millega kaasneb kuulmislangus umbes 20–30-aastaselt..

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoositakse, kui on olemas järgmised toetavad kriteeriumid:

  • kahepoolne neurinoom kuulmisnärvi piirkonnas (radioloogiliselt kinnitatud);
  • kahepoolse kuulmisnärvi neuroomi diagnoosimise esmase suhte olemasolu sugulastel;
  • ühepoolne kuulmisnärvi neurinoom;
  • neurofibroomi plexiformi või kahe teist tüüpi kasvaja esinemine: meningioom, neurofibroma, glioom (sõltumata nende asukohast);
  • mis tahes seljaaju või koljusisese kasvaja olemasolu.

III tüübi haigus (segatud) viitab kesknärvisüsteemis kiiresti arenevate kasvajate olemasolule, nende arengu algus ilmneb 20-30 aasta jooksul.

Sel juhul toimib haiguse diagnostilise kriteeriumina neurofibroomide esinemine peopesades.

Nende olemasolu tõttu on võimalik eristada II tüübist erinevat haigust.

Variatiivne IV tüüpi haigus erineb tsentraalsest (II) tüübist olulisema arvu naha neurofibroomide esinemise tõttu. Lisaks on sel juhul tõsine oht selliste moodustiste tekkeks nagu nägemisnärvi glioom, meningioom ja neurolemma..

V tüüpi neurofibromatoos on segmentaalne, sellega seotud kahjustus on ühepoolne vanuselaikude ja / või neurofibroomide kujul ning kahjustus võib mõjutada ka ükskõik millist nahaosa või selle osa.

See tüüp vastavalt üldisele kliinilisele pildile sarnaneb hemihüpertroofiaga. VI tüüpi iseloomustab neurofibroomide puudumine, tuvastatakse ainult pigmentatsioon täppide kujul.

VII tüüpi haigust iseloomustab hiline algus, neurofibroomid ilmnevad pärast 20-aastaseks saamist.

Levinumate sümptomite hulgas on võimalikeks manifestatsioonideks valu või, vastupidi, anesteesia (tundlikkuse puudumine), paresteesia ja naha sügelus..

Mõnel juhul on parees võimalik (mittetäielik halvatus, konkreetse lihasrühma vabatahtlike ja tahtmatute liikumiste piiramine).

Alumiste luude kahjustus piirkonnas, kus asub pleksiformne neurofibroom, võib põhjustada jäsemete või näo asümmeetriat.

Neurofibromatoos: ravi

Selle haiguse raviks keskendunud radikaalseid meetodeid pole. Praktikas kasutatakse ravimeid, mis aitavad kahjustatud metaboolsete protsesside teatud normaliseerumist. Mis puutub kasvajaprotsesse põhjustavatesse kosmeetilistesse defektidesse, siis nende kõrvaldamine toimub eranditult kirurgiliselt.

Ravimetoodika ja selle käigu määratluse osas märgime, et need põhinevad haiguse üldpildil. Selle diagnoosimiseks ja arvestamiseks on vaja samaaegselt mitme spetsialisti sekkumist: geneetika, silmaarst, neuroloog, dermatoloog ja nakkushaiguste spetsialist.

Loe Nahahaigused

Kuidas vabaneda silmalaugudelt wenist rahvapäraste ravimite, salvide abil. Valge, kollase ksantelasmi põhjused

Mutid

Zhirovik (meditsiiniline nimetus - lipoom) on healoomuline kasvaja, mille põhjustavad pärilikud tegurid, alatoitumus ja mitmed muud põhjused.

Mida teha, kui pärast operatsiooni valutab arm

Mutid

Operatsioon hõlmab kudede dissekteerimist ja õmblused soodustavad nende sulandumist. Armide moodustumine on vältimatu. Haavade paranemine on keeruline bioloogiline protsess, mis kestab mitu nädalat ja mõnikord kuud.

Solcoseryl - imeravim näo noorendamiseks

Tuulerõuged

Mõnda ravimit määravad mitte ainult dermatoloogid, vaid ka kosmeetikud naha töötlemiseks ja hooldamiseks, mitmesuguste defektide kõrvaldamiseks, ainevahetuse parandamiseks.