Põhiline / Herpes

Silmaalbinism: mis see on?

Albinism on haigus, mille korral juustes, silmades ja nahas on vähesel määral värvipigmenti. Haruldane geneetiline haigus mõjutab naha võimet toota melaniini.

Lapse albinism ilmneb pärilikkuse tagajärjel. See tähendab, et kui perekonnas põeb seda haigust üks vanem, siis suure tõenäosusega laps selle haiguse pärib. On juhtumeid, kus laste haigused on tingitud vanemate retsessiivse geeni pärimisest.

Albinismi geeni ilmnemise põhjused

Albiinod on ultraviolettkiirte suhtes väga tundlikud. Fakt on see, et õiglane nahk ei suuda end päikesepõletuse eest kaitsta. Retsessiivse geeniga inimestel on ka suur risk nahavähki..

Inimese mitmesugused geneetilised muutused põhjustavad nägemiskahjustusi. Seda seletatakse asjaoluga, et melaniin osaleb silmamuna närvilõpmete normaalses arengus. Silma albinismi ei saa kahjuks täielikult ravida. Kuid patsiendid saavad oma seisundit parandada, võttes arvesse mõnda ennetavat meedet..

Teadlased vaidlevad endiselt kehas muteeruva geeni esinemise üle, mis viib valge haiguseni. Ühe versiooni kohaselt avaldab melaniini normaalseks tootmiseks vajaliku ensüümi türosinaasi blokeerimine märkimisväärset mõju. Kuid mõnel patsiendil on see ensüüm normi piires. Teise versiooni kohaselt on hormooni ensüümi sünteesi rikkumine.

Inimesel võib kehas olla muteeruv geen, kuid seda ei peeta albiinoks. Albinismi põhjuseid ei ole täielikult uuritud, kuid teadlased jagavad haigust kaasasündinud ja omandatud kujul.

Kaasasündinud haigus esineb vastsündinul, kes pärib isalt ja emalt kaks ebanormaalset geeni. Mõnikord, kui ainult ühel vanematest on retsessiivne geen, ei haigestu laps, vaid saab selle geeni kandjaks ja nii kandub geneetiline haigus järgmistesse põlvkondadesse.

Omandatud haigus ilmneb inimese poolt üleantud hormonaalse haiguse tagajärjel, mis kutsub esile melatoniini tootmise ebaõnnestumise.

Albinismi tüübid ja tüübid

Inimeste retsessiivse albinismi võib jagada nelja peamisse tüüpi:

haigusega kaasnevad Chediyak-Higashi ja Germansky-Pudlaki sündroomid;

silmahaigus mõjutab ainult silmamuna;

naha-silma haigus mõjutab nii nägemist kui ka nahka. Geeni kandjad jäävad ülejäänud eluks valgete juuste ja nahaga.

Kõigist esitatud liikidest on ainult naha-okulaarse albinismi tüüpi neli:

esimese tüüpi haiguse inimestel, kui üheteistkümnenda kromosoomi geeni muudetakse, melaniini ei toodeta. Neil pole mooli ja vanusepilte;

teise tüüpi haiguse korral muteerub geen viieteistkümnendas kromosoomis. Haigus mõjutab peamiselt afroameeriklasi. Ultraviolettkiirte toimel ilmuvad freckles ja juuksed omandavad kollakaspunase varjundi;

kolmas tüüp on haruldane ja tekib üheksanda kromosoomi geenimuutuse tagajärjel. Valitseb Aafrika elanike seas. Patsiendil domineerivad hele nahatoon, tumedad silmad ja punase varjundiga juuksed;

Neljas tüüp mõjutab Aasia riikide elanikke. Viienda kromosoomi geeni muteerimine viib melaniini produktsiooni vähenemiseni.

Silmaalbinismi klassifikatsioon

On tähelepanuväärne, et naised ei kannata silma albinismi käes, vaid on ainult vale geeni kandjad. Haigus avaldub meestel ja seda iseloomustab silma pigmentatsiooni muutus. Silma kest on sinakat värvi ja mõne valgustatuna tundub see punane ja isegi lilla. Nahk ja juuksepiir ei muuda nende värvi. Inimese välimuse järgi on silma albinism raske kindlaks teha. Mida vanem inimene, seda selgemalt väljenduvad geneetiliste muutuste sümptomid..

Melaniini puudumine põhjustab muutust pindmises piirkonnas. Chediyak-Higashi sündroomi ilminguga saavad patsiendid suurema tõenäosusega nakkushaigusi.

Harvaesinevaks anomaaliaks peetakse Germansky-Pudlaki sündroomi, seda väljendatakse ühe seda sündroomi seostava geeni muutumisega. Inimesel tekivad silma nahahaiguse nähud..

Inimese albinismi nähud

Enamiku albiinode jaoks on päike tõsine probleem. Kui nahk pole korralikult kaitstud, tekivad kahjustused ja päikesepõletus. Melaniini kogus mõjutab võrkkesta normaalset arengut, mistõttu probleemid algavad ja nägemine halveneb. Geneetilised muutused provotseerivad ajuga ühendatud võrkkesta närvilõpmete deformatsiooni.

Valged inimesed on kõige sagedamini vastuvõtlikud astigmatismile, hüperoopiale ja ka lühinägelikkusele. Kõik need haigused on inimestel albinismi esmased tunnused ja põhjustavad nägemise moonutamist. Närvikiudude ebastabiilse suhte tõttu ajuga halveneb nägemine ja närviline kramplik silmaliigutus muutub konstantseks. Suurenenud strabismuse risk nii täiskasvanutel kui ka lastel.

Diagnostilised ravimeetodid

Albinismi pole kahjuks võimalik vältida, kuid seda geeni saab tuvastada DNA analüüsi abil. Selle haigusega isikud. Spetsialistid peavad igal aastal läbima täieliku eksami.

Arstliku komisjoni läbimisel võetakse vereproovid mitte ainult patsiendilt, vaid ka kõigilt perekonna sugulastelt. PCR analüüsi tulemusel eraldatakse inimese DNA-st piirkond ja uuritakse defektse geeni olemasolu.

Albinismi ei ravita, kuna melaniini taset nahas on võimatu täiendada. Tõsiste nägemisprobleemide korral antakse sümptomaatiline ravi..

Ennetamiseks. Halvenemise vältimiseks peavad albinismiga inimesed kandma riideid, mis katavad keha päikesevalguse eest. Ja kandke kindlasti päikeseprille.

Albinism

Albinism on haruldane geneetiline patoloogia, milles melaniini puudub täielikult või osaliselt - pigment, mis on nahas, juustes, iirises ja värvib neid teatud varjus.

Inimeste albinismi tüübid ja nähud

Inimestel on kahte tüüpi albinismi: okulokutaanne ja okulaarne. Silma-naha albinism on kõige levinum ja avaldub ühes järgmistest alatüüpidest:

1. Silma-naha albinism 1 (HCA 1), mille hulgast eraldatakse HCA 1A - pigmendi melaniin puudub täielikult ja HCA 1B - pigmenti toodetakse ebapiisavas koguses. HCA 1A tüüpi albinismi nähud:

  • Valged juuksed;
  • piimjas valge kuiv nahk;
  • häiritud higistamine;
  • sinine poolläbipaistev iiris, mis lõpuks omandab roosa või punase tooni (poolläbipaistvate anumate tõttu); vanusega iiris tumeneb;
  • pigmendi muutuste puudumine nahal;
  • madal nägemisteravus;
  • nahk ei ole võimeline päevitama, pikaajalisel kokkupuutel päikesega tekivad põletused.

Albinismi märgid HCA 1B:

  • juuksed on valged, kuid vanusega omandavad nad kollaka varjundi;
  • ripsmed on valged, kuid vanusega tumenevad;
  • iiris muutub vanusega pruuniks või helepruuniks;
  • nägemisteravus on madal, kuid võib vanusega suureneda;
  • naha pigmentatsioon (alates kergest kuni peaaegu tavaliseni).

Mõnel juhul on albinismil inimestel temperatuuritundlikkus, mis väljendub suurenenud pigmenteerumisena keha „külmades“ piirkondades (käed, jalad) ja selle puudumisel „soojades“ piirkondades (aksillaarsed õõnsused, pea, silmad). Seega võivad käte juuksed olla tumedad ja jääda peas heledaks.

2. Silma-naha albinism 2 (HCA 2). Kõige levinum tüüp maailmas, selle tegelased on väga varieeruvad, milles olulist rolli mängib inimese rassiline identiteet. Nende hulgas:

  • pigmentatsiooni erinevad ilmingud: alates selle täielikust puudumisest kuni peaaegu normaalse väljenduseni;
  • isegi pigmentatsiooni puudumisel võib see ilmneda koos vanusega;
  • nägemine on halb, kuid vanusega paraneb;
  • kollased juuksed (neegridide rassi esindajatel), kahvatukollane või punase varjundiga (eurooplastel); vanusega veidi tumenema;
  • valge nahk (olenemata rassist);
  • erineva küllastusega halli-sinise värvi iiris (sõltumata rassist);
  • päikesekiirtega kokkupuutuvates kohtades võib pigmentatsioon ilmneda vanuselaikude ja tedretähnide kujul.

3. Silma-naha albinism 3 (HCA 3). Kolmas okulokutaanse albinismi tüüp lastel ja täiskasvanutel on üsna haruldane. Sellised inimesed erinevad oluliselt "klassikalistest" albiinodest. Selle liigi albinismi iseloomulikud tunnused on järgmised:

  • helepruun või päevitunud nahk;
  • helepruunid või punakad juuksed;
  • pruun-sinine iiris;
  • visuaalsed patoloogiad on vähem väljendunud kui muud tüüpi albinismi korral.

Silma albinism on väliselt vaevalt märgatav. Inimese nahk ja juuksed näevad välja vaid pisut heledamad kui sugulastel. Selle liigi albinismi nähud koosnevad enamasti ainult silma patoloogiatest. Põhimõtteliselt on silma patoloogiad mis tahes tüüpi albinismi iseloomulik märk. Albiino inimestel, vähenenud nägemisteravuse korral, kaasneb sellega tavaliselt nüstagm - silmamunade hüpitavad liigutused. Kõige sagedamini kaasneb strabismus albinismiga, sageli - kaugnägelikkus, lühinägelikkus, astigmatism. Silmaalbinism mõjutab mehi, naised on ainult kandjad. Meestel on silma albinism pärilik koos kõigi selle tunnustega, naistel on vaid mõned pigmenteerunud muutused.

Haiguse põhjused ja pärandiliigid

Türosinaas on ensüüm, mille kaudu sünteesitakse melaniini. Blokaadi või selle ensüümi täieliku puudumise tagajärjel melaniini moodustumist ei toimu, ilmneb albinism. Haiguse põhjustaja on türosinaasi mutatsioon geeni tasemel, mille tagajärjel seda üldse ei toodeta või toodetakse ebapiisavas koguses. Türosinaasi puudumist võib põhjustada seda kodeeriva geeni mutatsioon (HCA 1-ga), mis põhjustab selle tootmise lõpetamise. HCA 2-ga türosinaasi süntees ei muutu, kuid toimub P-valku kodeeriva geeni mutatsioon, mis põhjustab selle blokaadi. HCA 3-s toimub TRP-1 valgu mutatsioon, mis vastutab musta melaniini tootmise eest. Selle mutatsioon häirib türosinaasi tootmist, mille tagajärjel muudab melaniin oma värvi mustast pruuniks.

Silma-naha albinism päritakse autosomaalselt retsessiivselt ja autosomaalselt domineerivalt. Sõltuvalt pärandi tüübist on olemas: täielik, mittetäielik ja osaline albinism.

  1. Totaalne albinism päritakse autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et laste albinism võib tekkida ainult siis, kui puuduliku geeni kandjad on nii isa kui ema..
  2. Mittetäielik albinism päritakse autosomaalselt domineerivalt, see tähendab, et selleks, et lapsel haigus areneks, piisab ainult ühest vanemalt päritud defektsest geenist. Puuduliku albinismi autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumid on teada..
  3. Osaline albinism päritakse ainult autosomaalselt domineerivalt.

Silma albinismil on X-seotud retsessiivne pärand. See tähendab, et seda tüüpi haigus mõjutab mehi, naised on ainult selle kandjad..

Haiguste ravi

Inimestel pole albinismi ravirežiime tänapäeval olemas. Mõningaid haiguse tagajärgi, eriti nägemisprobleeme, saab osaliselt kõrvaldada, kuid selle ravimine on kasutu. Inimeste albinism tähendab suuremat nahavähi tõenäosust, seetõttu peaks patsient vältima pikaajalist päikese käes viibimist ja vajadusel kasutama valgusekaitset..

Albinism lastel

Kahjuks muutub albinismiga laps kaasaegses ühiskonnas sageli väljapaistvaks. Kuid sellised lapsed ei erine absoluutselt tervetest lastest. Õige lähenemise korral nende haridusele kasvavad neist välja täieõiguslikud ühiskonnaliikmed. Seda last pole vaja muuta ebaharilikuks.

Laste albinism ei ole tavalises lasteaias, tavalises koolis käimise vastunäidustuseks. Tervete laste ja albiinolaste intellektuaalsed andmed ei erine. Ainsad erinevused on konkreetne välimus (mis muide muudab sellised lapsed ebaharilikult ilusaks) ja nägemisprobleemid. Viimaseid saab lahendada prillide ja kontaktläätsedega, samuti istmetega esilaudadel. Mõnel juhul on silma patoloogiate kõrvaldamiseks vajalik kirurgiline sekkumine, mõnikord vanusega paraneb nägemine järk-järgult ilma välise sekkumiseta.

Melaniini puudumine albiino lapse nahas muudab selle väga tundlikuks, seetõttu peavad majas olema spetsiaalsed päikesekaitsetooted, päikeseprillid ja muud seadmed.

See artikkel on postitatud ainult hariduslikel eesmärkidel ega ole teaduslik materjal ega erialane meditsiiniline nõuanne..

Albinism inimestel

Albinism on pärilik haigus, mis on seotud pigmendi metabolismi rikkumisega kehas. Selle patoloogiaga ilmneb melaniini puudus - spetsiaalne aine, mis annab nahale, silma, juuste ja küünte pigmendile ja iirisele värvi. Tundub, et kui see on ainult naha, silmade, juuste värv? Kuid mitte nii lihtne tegelikult.

Melaniini sisalduse puudumine või vähenemine põhjustab mitte ainult kosmeetiliste defektide ilmnemist, vaid ka mitmeid terviseprobleeme. Eriti on see päikesevalguse talumatus, nägemise halvenemine. Albiinidel on suurenenud risk nahavähi tekkeks. Albinism ei ole haigus, mis ohustab patsiendi elu, kuid võib selle kvaliteeti märkimisväärselt mõjutada. Sellest artiklist saate lisateavet selle kohta, mis on albinism, miks see ilmneb, kuidas see inimeses avaldub ja kuidas seda ravitakse.

Albinismi põhjused

Inimestel määrab naha, juuste, kulmude, ripsmete, iirise värvuse pärilikkus. See tähendab, et igaühel meist on sündinud programmeeritud nahavärv ja selle lisad, silmavärv. Naha tõeline värvus määratakse piirkondades, mis ei ole päikesevalguse käes (tuhara piirkond). Albinism on geenihäirete tagajärg, neist kõige mitmekesisemad. Inimese kehas on mitu geeni, mis määravad ülaltoodud struktuuride värvi. Igasugune mutatsioon vähemalt ühes neist põhjustab pigmendi melaniini sisalduse rikkumist ja vastavalt albinismi ilmnemist. See tähendab, et albinism on kaasasündinud haigus, ehkki mitte alati kohe ilmne. Albinismi saavad pärida järgmised põlvkonnad, nii domineerivalt kui ka retsessiivselt (see tähendab, et avalduda kõigis põlvkondades või ainult siis, kui kaks patoloogilist geeni langevad kokku). Mutatsioon ise võib toimuda spontaanselt, see tähendab siis, kui perekonnas sarnast probleemi pole.

Melaniin (sõnast "melanos", mis tõlkes tähendab "musta") on aine, mis värvib nahka teatud värviga. Mida rohkem melaniini, seda tumedam värv. Melaniini puudulikkuse aste määrab albinismi raskuse. Pigmendi täielikul puudumisel on albinism täielik. Melaniini moodustumine sõltub türosinaasi ensüümist (geneetiliselt määratakse selle sisaldus ja aktiivsus). Türosiinist pärineva türosinaasi mõjul moodustuvad naharakkudes ja silma iirises melaniin. Melaniin kaitseb inimest ultraviolettkiirguse eest, moodustades päevituse. Silmas olev melaniin laseb valgusel tungida ainult läbi pupilli, mis võimaldab valutult heledat valgust vaadata ning kaitseb silma ka kiirgusenergia nähtava ja pika laine osa eest.

Albinism on müstiline haigus, mis on varjatud paljude müütidega. Riikides, kus haridustase jätab palju soovida (näiteks Tansaanias), levitasid kohalikud meditsiinimehed kuulujutte albiino elanike ühiskonnaohtlikkuse kohta. Seetõttu kiusatakse albiinoid taga, mõnikord on isegi nende elu ohus. Teistes riikides omistatakse albiinodele üleloomulikke võimeid, eriti tervenemist. Objektiivne meditsiin on neist tõekspidamistest muidugi kaugel. Tegelikult on albiinosid tavalised inimesed, kellel on väikesed välised tunnused, ja ei midagi muud.

Sümptomid

Statistika kohaselt kannatab maailmas 17-18 000 inimesest mingi albinismi all. Miks just sort? Jah, kuna albinism on heterogeenne haigus. Meditsiinis on tavaks eristada selle patoloogia kahte suurt kliinilist rühma:

  • täielik albinism ehk okulokutaanne;
  • osaline albinism või silma.

Täielik albinism areneb välja juhtudel, kui geneetiline defekt määrab kindlaks melaniini sisalduse nahas, juustes ja visuaalses süsteemis. Osaline albinism tähendab melaniini puudust ainult visuaalses süsteemis. Viimastel aastakümnetel on selgunud, et täieliku ja osalise albinismi hulgas on veel mitu sorti. Mõelgem mõne neist põhijoontele..

Täielik või silma-naha albinism

Seda tüüpi albinismi all kannatavatel inimestel on sünnist alates valge nahk (piimja varjundiga), valged juuksed ja sinised iirised. Selle põhjuseks on türosinaasi täielik puudumine (või kui selle aktiivsus on null).

Kuna iiris edastab valgust täielikult, omandab silm ise punakas või roosa tooni (poolläbipaistvate anumate tõttu), mis moodustab “punaste silmade” nähtuse. Pigmendi täieliku puudumise tõttu ei suuda selliste patsientide nahk ultraviolettkiirgusega toime tulla, päevitust ei teki. Päikesevalguse mõjul saavad silma-naha albinismiga inimesed kohe põletust. Sellepärast on nad sunnitud nahka varjama pikkade varrukatega rõivastega, kandma pidevalt pükse või pikki seelikuid, mütse. Nendel albiinodel on nahavähi tekke oht märkimisväärselt suurem. Nahk püsib kogu elu valge, pigmentatsiooni ei teki. Ämblikveenide ja keratoomide esinemisele on kalduvus. Tavaliselt on nahk kuiv, vähese higi tekkega. Albiino juuksed on õhukesed ja pehmed.

Silmade ilmingud pole mitte ainult silmade punakas varjund. Sellistel inimestel on raske eredat valgust taluda, seetõttu on fotofoobia neile omane. Nägemisteravus on tavaliselt vähenenud (ja vanusega ei suurene), sageli täheldatakse nüstagmi - silmamunade võnkelisi tahtmatuid liigutusi.

On olemas teatud tüüpi okulokutaanne albinism, milles türosinaas puudub täielikult, vaid ainult osaliselt (või selle aktiivsus väheneb). Sel juhul areneb mittetäielik albinism (albinoidism). Kliiniliselt väljendub see nahavärvi muutumises valgest (türosinaasi aktiivsuse olulise langusega) peaaegu normaalseks (peaaegu normaalse ensüümi aktiivsusega). Sündides on sellistel inimestel valge nahk, silmad punakas varjund, juuksed ilma pigmendita. Kuna seda tüüpi albinismiga inimesed vananevad, siis nahk tumeneb (ja võib pisut päevitada) ning juuksed kogunevad kollast pigmenti. Iiris on ka pigmenteerunud: ilmub hele või tumepruun pigmentatsioon, mõnikord laikudena ja mitte täielikult. Sellise albinismiga täiskasvanul võib silmade värv olla ükskõik milline, isegi tumepruun. Niisiis, kaugel kõigist albiinodest on punased silmad, nagu tavaliselt arvatakse. Võib ilmuda freckles ja vanuse laigud. Sellise albinismi korral on kulmud ja ripsmed tumedama värvusega kui peas olevad juuksed. Nägemisteravus on vähenenud, kuid võib vanusega suureneda (iirise tumenedes).

Teine Aafrika elanike seas üsna levinud albinismi vorm on punaste silmade ja naha albinism. Sel juhul põhjustab geneetiline defekt, et melaniini tootmine pole must, vaid pruun. Sellistel patsientidel on nahk punakas varjund või helepruun ja iiris on pruunikas-sinine.

Samuti on teada veel üks huvitav albinismi tüüp - temperatuuritundlik (kuumusest sõltuv). Selle sordi korral pole türosinaas aktiivne kehatemperatuuril üle 37 ° C. See viib tõsiasjani, et “külmetes” kehaosades sünteesitakse melaniini (juuksed peas, kätel ja jalgadel), kuid mitte “soojades” (aksillaarsed õõnsused). Sellistel inimestel on sündides valge nahk, värvitu karv (kuna imikute kehatemperatuur on üle 37 ° C). Pärast esimest eluaastat muutuvad nahk ja juuksed järk-järgult tumedamaks. Silmade kehatemperatuur on üle 37 ° C, nii et pigmentatsioon ei ilmne neis isegi aja jooksul.

Osaline või okulaarne albinism

Sellel albinismi vormil on kliinilisi ilminguid ainult nägemisorgani küljelt. Nahk on normaalselt pigmenteerunud, võimeline päevitama. Normaalsed juuksed värvi ja struktuuriga.

Selle albinismi vormi peamised silmsümptomid on:

  • nägemisteravuse vähenemine;
  • astigmatism;
  • strabismus;
  • fotofoobia;
  • nüstagm;
  • läbipaistev iiris (hallikassinise või helepruuni varjundiga);
  • binokulaarne nägemiskahjustus (võime näha ühte pilti kahe silmaga), amblüoopia.

Eraldi tahaksin märkida, et albinism võib olla teiste haiguste lahutamatu osa (näiteks Chediaki-Higashi sündroom, Germansky-Pudlaki sündroom ja nii edasi). Nendel juhtudel esinevad raskemad geneetilised häired, mis mõjutavad mitte ainult türosinaasi sünteesi eest vastutavaid geene, mis põhjustab mitmeid muid sümptomeid (nõrgenenud immuunsus, neeruprobleemid ja südame aktiivsus jne)..

Albinismi diagnoosimine

Silma-naha albinismi ja türosinaasi täieliku puudumise korral võib kahtlustada juba sündides. Mittetäielikke vorme või silma albinismi tuvastatakse ainult põhjaliku uurimise käigus: vajalik on silmaarsti läbivaatus, juuksefolliikulite uuring türosinaasi jaoks ja DNA analüüs. DNA-diagnostikas avastatud geneetiline defekt lõpetab diagnostilise protsessi.

Ravi

Albinism kui geneetiline haigus klassifitseeritakse ravimatuks. Olemasolevad raviviisid on põhimõtteliselt sümptomaatilised. Need sisaldavad:

  • nägemisteravuse korrigeerimine prillide või kontaktläätsedega;
  • päikeseprillide kasutamine välja minnes;
  • looduslikest kangastest rõivaste kandmine, mis katavad naha võimalikult palju, samuti laia äärega mütside kasutamine;
  • päikesekaitsekreemide ja -kreemide kasutamine, olenemata aastaajast;
  • mittetäieliku albinismiga võib välja kirjutada beetakaroteeni, et anda nahale kollane varjund (90–180 mg päevas).

Molekulaargeneetika arendab praegu ravimeetodeid geneetiliste mutatsioonide vastu võitlemiseks. Ehk kui teadlased saavad mutatsioone kõrvaldades geene “parandada”, muutub albinism radikaalselt ravitavaks haiguseks. Kuid praegu on see tuleviku eesõigus.

Seega on albinism geneetiline haigus, mida ei saa liigitada raskeks ega ohtlikuks. Selle peamised ilmingud on naha, juuste ja silmade pigmentatsiooni rikkumised. Albinism ei mõjuta mingil viisil eeldatavat eluiga, see ei põhjusta siseorganite tüsistuste arengut. See haigus paneb inimese muutma oma elustiili, vältima päikesevalgust, kandma pidevalt prille, põhjustab mõnikord depressiooni (teiste ebapiisava suhtumisega). Albinism ei ole teistele üldse ohtlik, kuid võib pärida. Ja paljud selle salapärase haigusega seotud müüdid on täiesti alusetud..

Albinism

Albinism on haruldane geneetiline patoloogia, mida iseloomustab melaniini pigmendi ebapiisav tootmine või täielik puudumine inimestel. Haigus kuulub melaniinisüsteemi pärilike haiguste heterogeensesse rühma..

Sõna "melaniin" on kreeka päritolu. Moodustunud "melos" tähendab see sõna otseses mõttes tumedat, musta. Melaniini toodetakse epidermise (melanotsüütide) protsessirakkudes türosiini - vahetatava aminohappe, mis on osa kudevalkudest, polümerisatsiooni polümerisatsiooni käigus. Ta vastutab loomade, taimede ja algloomade kudede värvimise eest. Tänu selle amorfse pigmendi olemasolule omandavad juuksed, nahk, suled ja võrkkest tumeda varjundi. Melaniini tootmine inimestel ja loomadel on otseselt seotud endokriinsete näärmete aktiivsusega ja seda kontrollivad peamiselt hüpofüüsi toodetavad hormoonid, aga ka steroid- ja suguhormoonid ehk kilpnääre.

Albinismi alus on türosinaasi - ensüümi, mis vastutab melaniini sünteesi eest türosiinist - funktsiooni rikkumine. Türosinaasi moodustumise eest vastutavates geenides võib esineda mitmesuguseid häireid, mille olemus omakorda määrab pigmendivaeguse taseme albiinos. Türosinaasi blokeerimise põhjuseks on ebaselge etioloogiaga geenimutatsioonid, välja arvatud juhul, kui on täpselt teada, et juhtumid on toimunud eelmistes põlvkondades ja albinism on päritud albiinode esivanemate järeltulijatelt.

Albinismi peamine märk on inimese iseloomulik välimus: albiinoid eristatakse teistest inimestest läbipaistva-kahvatu nahavärvi, valgete juuste, värvitu ripsmete ja kulmude, depigmenteeritud silmadega (antud juhul erinevalt punasilmsuse värvi albbiinaloomadest) kest on enamikul juhtudel toonitud helesinise või kollase pigmendiga).

Inimestel ja loomadel esinevat albinismi, mis kujutab endast pärilikku anomaaliat, ei edastata kehalise kontakti, vereülekande ega õhus levivate tilkade kaudu.

Inimeste albinismi tüübid ja nähud

Sõltuvalt melaniini puudusest põhjustatud häirete tõsidusest võib albinism olla: täielik (kokku), puudulik (albinoidism) ja osaline (piebaldism).

1. Täielik albinism päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil ja see on muidugi kõige raskem patoloogia tüüp, mis on iseloomulik ühele inimesele planeedi 10-20 tuhande elaniku kohta. Väidetavalt on mutantse geeni kandjaid umbes poolteist protsenti normaalse pigmentatsiooniga inimestest. Anomaalia täieliku vormiga albiinos puudub pigmentatsioon täielikult. Tuleb märkida, et totaalne albinism lastel avaldub kohe pärast sündi.

Seda tüüpi albinismi nähud on:

  • Naha ja lisandite täielik depigmentatsioon;
  • Suurenenud naha kuivus;
  • Normaalse higistamise rikkumine;
  • Keha üksikute osade kiilaspäisus, millega kaasneb rabedus ja aeglane juuste kasv (hüpotrichoos) või vastupidi, liigne karvakasv kohtades, millele see pole iseloomulik (hüpertrichoos).

Totaalse albinismiga patsientidel on kalduvus päikesepõletuse ja aktiinilise cheiliidi tekkeks (huulte põletikuline haigus, mis on põhjustatud ülitundlikkusest ultraviolettkiirte vastu), keratiidi, telangiektaasia, epiteeli esinemisega.

Pigmendi puudumine silma kudedes annab õpilastele punase varjundi, samal ajal kui inimesel on väljendunud fotofoobia, õpilaste spontaanne võnkeliigutus (horisontaalne nüstagm), ühtlustunud strabismus. Lisaks põhjustavad sellistel juhtudel sageli esinevad murdumisvead ning katarakt ja mikroftalmia järk-järgult nägemisteravuse languse..

Inimeste täieliku albinismiga kaasnevad sageli viljatus, igasugused väärarengud, sagedased infektsioonid (provotseeritud immuunpuudulikkusega) ja vaimne alaareng (oligofreenia). Albiino eluiga on lühike.

2. Mittetäielik albinism päritakse autosomaalse domineeriva tüübi poolt (harva, retsessiivse tüübi järgi).

Sellise patoloogia vormiga albiinol on vähenenud türosinaasi aktiivsus, kuid selle sünteesi ei blokeerita täielikult. Osalise tüübi albinismi iseloomulikud tunnused on:

  • Naha, limaskestade, juuste ja küünte loodusliku värvi nõrgenemine (hüpopigmentatsioon);
  • Silmade valulik valgustundlikkus.

Muud puuduliku albinismi sümptomid lastel ja täiskasvanutel puuduvad.

3. Osaline albinism päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Haigust iseloomustavad:

  • Naha üksikute lõikude värvimuutused kõhupiirkonnas, näos, alajäsemetel (akromaania; sel juhul on depigmenteeritud piirkonnad ebakorrapärase kujuga ja teravalt piiritletud ning nende ümber olev nahk saab normaalselt värvida);
  • Hallide juuste üksikute ahelate olemasolu;
  • Tumepruuni värvi väikeste laikude esinemine depigmenteeritud nahapiirkondades.

Laste osalist albinismi diagnoositakse kohe pärast sündi ja hiljem sellega reeglina ei kaasne muude elundite kahjustusi..

Albinismi klassifikatsioon

Samuti klassifitseeritakse albinism tavaliselt järgmiselt:

  • Naha ja silma;
  • Silmaga;
  • Temperatuuri suhtes tundlik albinism.

Naha-silma tüüpi albinismi märk on melaniini täielik puudumine kudedes, mille tagajärjel nende kaitse ultraviolettkiirguse eest väheneb. Patsiendid põevad sageli nahavähki, samuti tõsiseid naha- ja silma sarvkesta põletusi. Sageli diagnoositakse neil viljatus, epilepsiahoogud, vaimne alaareng, immuunpuudulikkus.

Silma albinismi iseloomustab silmapõhja värvimuutus, mis väljendub nägemisteravuse, pea värisemise, strabismuse jne langusena. Võib esineda ka naha selgelt väljendunud kahvatus.

Temperatuuri suhtes tundlikku albinismi iseloomustab türosinaasi geeni mutatsioon, mille eripäraks on selle sõltuvus temperatuurirežiimist. Sel juhul toimub melaniini süntees eranditult neis kehaosades, kus temperatuuri alandatakse. Seda tüüpi albiinode jäsemed on normaalselt värvitud, kuid aksillaarides või näiteks suguelundite piirkonnas on nahk kahvatu varjundiga..

Albinismi ravi

Albinismi ravi on ebaõnnestunud, kuna melaniini puudust on võimatu täita, samuti on võimalik vältida patoloogia põhjustatud nägemiskahjustusi.

Albiinodel on soovitatav päikesevalguse käes kasutada valguse eest kaitsvaid aineid: kõrge UV-kaitsega kreeme, pimendatud kontaktläätsi ja päikeseprille.

Mõnel juhul võivad nad vajada kirurgilist sekkumist. Eriti on see vajalik strabismuse puhul..

Albinism

Albinism on geneetiline seisund, mida nimetatakse ka akromia, akromasia või achromatosis. Seda iseloomustab melaniini ebapiisav tootmine, samuti pigmendi osaline või täielik puudumine nahas, juustes ja silmades.

See pärilik häire võib areneda nii inimestel (mõjutab ükskõik millise rassi esindajaid) kui ka imetajatel, lindudel, kaladel, roomajatel ja kahepaiksetel.

Ehkki albinismi peetakse pärilikuks seisundiks, ei märgita seda enamasti perekonna ajaloos..

Albiino inimestel on sageli nägemisprobleeme, nad on päikesekiirguse suhtes väga tundlikud ja neil on suure tõenäosusega nahavähk, kui neid pole õigel ajal otsese päikesevalguse eest kaitstud. Albinismi ja hüpomelanoosi riikliku organisatsiooni (NOAH) andmetel registreeritakse Ameerika Ühendriikides täieliku albinismi ilmnemise juhtumeid sagedusega 1: 16-20 tuhat elanikku ja suhtega 1: 20-25 tuhat - osalise albinismiga.

Albinismi nähud ja sümptomid

Sünnist alates pole albiino inimestel nahas, silmades ja juustes (okulokutaanne albinism) või ainult silmades (okulaarne albinism) pigmenti. Pigmentatsiooni määr on igal juhul erinev. Mõned inimesed omandavad vanusega juuste või silmade kerge pigmentatsiooni. Teised moodustavad nahale freckled värvilised freckles. Isikuid, kellel on täielik melaniini puudus, nimetatakse albiinodeks. Albinoidid on inimesed, kellel on väga vähe melaniini.

Albinismiga inimesed on üsna kahvatud, neil on väga heledad juuksed ja pleegitatud silmad. Mõnikord muutuvad nende silmad sõltuvalt pigmendi kogusest isegi punaseks või lillaks. Selle põhjuseks on asjaolu, et iirises praktiliselt puudub värv ja silmad näevad silma sees oleva iirise kaudu nähtavate anumate tõttu roosad või punased. Albinismiga inimesed on aga sama terved kui ülejäänud elanikkond. Kuid ei saa vaid pöörata tähelepanu nägemis- ja nahaprobleemidele, mis on albiinode hulgas tavalised.

Nägemisprobleemid. Need tekivad võrkkesta patoloogilise arengu (keskse fossa hüpoplaasia) ning silma ja aju vahelise närvisidemete ebanormaalse süsteemi tõttu: nägemisnärvide täielik ristmik, samas kui normaalne - osaline. Albinismi korral on tuvastatav nüstagm ja iirise läbipaistvus, samuti nägemisteravuse vähenemine, strabismus, binokulaarse nägemise halvenemine ja suurenenud valgustundlikkuse tundlikkus - fotofoobia.

Nahaprobleemid. Tume pigmendiga melaniin aitab kaitsta nahka päikesevalguse ultraviolettkiirguse eest. Albiinidel pole seda pigmenti, seega on nende nahk otsese päikesevalguse suhtes äärmiselt tundlik. Nahapõletuste vältimiseks tuleb võtta ettevaatusabinõud, nimelt päikesekaitsekreemi kasutamine, kindlasti kandke mütse ja spetsiaalset rõivastust.

Albinismi klassifikatsioon

  • Esimesse rühma kuuluvad türosinasoon-negatiivne täielik albinism (tüüp I) ja türosinaas-positiivne täielik albinism (tüüp II). Põhjuseks on türosinaasi geeni (tüüp I) või geeni P (II tüüp) mutatsioonid, mis põhjustavad türosiinist melaniini moodustumise häireid. Depigmentatsioon, hüpopigmentatsioon, naha kollane pigmentatsioon, samuti albinismi nn termiliselt sõltuv vorm on võimalik sõltuvalt mutatsiooni iseloomust..
  • Teises rühmas on haigused, mis on põhjustatud melanosoomide ja muude organellide membraanide defektidest. Chediak-Higashi sündroom: naha, juuste ja silmade hüpo- või depigmentatsioon, trombotsütopeenia, valgete vereliblede hiiglaslikud graanulid, neutrofiilide vähenenud bakteritsiidne toime ja sagedased bakteriaalsed infektsioonid. Heržmanski-Pudlaki sündroom: naha, juuste ja silmade hüpo- või depigmentatsioon, trombotsüütide agregatsiooni häired tihedate graanulite puudumise tõttu nendes, verejooks.

Albinismi põhjused

Inimene pärib ühe või mitu defektset geeni, mis provotseerib melaniini pigmendi ebapiisavat tootmist.

Teadlased on juba tuvastanud, millised geenid on protsessi kaasatud. Need asuvad autosoomides. Autosoomid on kromosoomid, mis on meestel ja naistel identsed ja sisaldavad geene keha põhitunnuste jaoks.

Geenid kannavad teavet, mis moodustab inimese individuaalsed omadused. Tavaliselt on meil kromosoomidest ja geenidest kaks koopiat: mõni on päritud isalt ja teised emalt. Albinismil on autosomaalne retsessiivne pärimisrada. Ja selleks, et laps saaks sündida albiino, peavad mõlemal vanemal olema defektne geen. Kui kummalgi vanemal pole albinismi, kuid mõlemal on see geen, on tõenäosus, et lapsel haigestub albinism, 1: 4.

Albinismi diagnoosimine

Enamikul albiinodel on õiglane nahk, juuksed ja silmad. Kuid diagnoosi ei saa teha ainult välimuse järgi. Reeglina määrab selle nägemise patoloogia olemasolu. Seega on albinismi diagnoosimise peamiseks testiks nägemise analüüs, mis ilmutab tingimata nüstagmi olemasolu, iirise läbipaistvust ja vastavaid muutusi põhjaosas.

Sünnieelne diagnoos. Paaride jaoks, kellel pole albiinolapsi, defektse geeni kandja määramiseks otsest testi pole. Suuremahulised geeniuuringud ei ole andnud tulemusi, seega pole tänapäeval albinismi sünnieelseks määramiseks tõhusaid katseid. Paaride jaoks, kellel on juba albiinolaps, on aga test, mille käigus viiakse läbi amniootsentees (nõela sisestamine emakasse, et võtta amnionivedeliku proove) ja koorioniini võtmine. Amnionivedeliku rakke uuritakse mõlema vanema albinismi geeni olemasolu suhtes.

Täiendavad diagnostilised meetodid on:

  • Vereanalüüsi. Sel juhul pööratakse peamist tähelepanu trombotsüütidele, millel võivad olla funktsionaalsed, morfoloogilised ja biokeemilised defektid. Trombotsüütide patoloogiliste muutuste tunnused koos pigmentatsiooni muutustega on tuntud kui Herzmansky-Pudlaki sündroom. Kõige sagedamini tuvastatakse see Hollandi, Puerto Ricansi ja Kagu-India elanike seas.
  • Valgus- ja elektronmikroskoopia aitavad eristada I ja II albinismi tüüpi.

Albinismi ravi

Tänapäeval on häiret võimatu ravida, seetõttu pööratakse selle haiguse puhul põhitähelepanu meetmetele, mis aitavad kaasa tüsistuste ennetamisele.

  • On vaja vältida otsese päikesevalguse käes viibimist, eriti suurima kiirgusintensiivsusega tundidel (10–15 tundi), kasutada spetsiaalseid päikeseprille, nahale mõeldud salve ja kõrge kaitseastmega huulepulki, rõivaid ja mütse..
  • Retinoehappe (tretinoiini) kasutamine pahaloomuliste nahakasvajate ja päikesekangelase ennetamiseks. Oluline on kaitsta töödeldud nahka päikesevalguse eest, vastasel juhul on mõju täpselt eeldatule vastupidine.
  • Nahaarsti regulaarsed iga-aastased uuringud päikesesõltuvuse ja nahavähi ennetamiseks, varajaseks avastamiseks ja raviks.

Sotsiaalsed ja kultuurilised aspektid

Kahjuks võivad albiino inimesed olla altid sotsiaalsele isolatsioonile, sest ühiskonnas ei aktsepteerita nende probleemi alati. Albinism põhjustab sageli naeruvääristamist, diskrimineerimist, eelarvamusi, mõnikord isegi hirmu ja vägivalda. USA-s eksisteerib juba mainitud albiinoühing - NOAH.

Ühiskond peaks kõigepealt püüdma albiino inimesi aktsepteerida sellisena, nagu nad on. Albinismiga lapsed ja täiskasvanud peaksid olema tugigruppides, et parandada oma moraali ja õppida toimuva positiivsest tajumisest..

Albinism: ravi, põhjused, sümptomid, nähud

Albinism on pärilik haigus, mida iseloomustab pigmendi melaniini puudus. Seda pigmenti tuntakse kõigile kui päevitust, kuna just see põhjustab nahavärvi muutust ja kaitseb ultraviolettkiirguse eest. Albinism on täielik ja osaline. Enamasti halveneb albiinode elukvaliteet tervete inimestega võrreldes, kuid selle haiguse korral võite elada pikka ja sündmusterohket elu.

Nüüd käsitleme seda üksikasjalikumalt..

Mis on "albinism"?

Pigmendi melaniin põhjustab naha, juuste, iirise värvumist. Mida rohkem on seda ainet nahas, seda tumedam see inimesel on. Melaniini puudumisel või puudumisel näeb nahk ebaloomulikult valget värvi, samas kui juuksed, kulmud ja ripsmed muutuvad selle värviga.

Melaniin on võimas antioksüdant, mängib kaitset ultraviolettkiirguse eest, hoiab ära psühho-emotsionaalsete reaktsioonide ülemäärase avaldumise, vähendab hemorraagiat ja hoiab ära haavandite teket. Selle roll on üsna oluline, kuid pigmendi puudumise korral toimub surm vaid vähestel juhtudel..

Albiinod näevad välja erilised. Paljudele inimestele meeldib isegi valge naha ja blondide juuste värv, kuid albiinodes on see varjund ebaloomulik. Tuleb mõista, et albinism pole mitte ainult kosmeetiline, vaid ka meditsiiniline probleem. Albiinod omandavad palju terviseprobleeme, millest peamised on nägemiskahjustus, põletused pärast päikesevalgust, naha kaitsefunktsiooni langus, juuste hõrenemine.

Esimesed albinismi tunnused

Reeglina tuvastatakse probleem sündides. Imikute nahal on väljendunud valge värv ja iirise värvus puudub. Mittetäielikus vormis võidakse albinismi tuvastamiseks nõuda täiendavaid uuringuid - silmaarsti eksam, DNA analüüs, juuksefolliikulite türosinaasi uuring.

Albinismi sümptomid

Melaniin kaitseb ultraviolettkiirguse eest mitte ainult nahka, vaid ka silma. Just need elundid kannatavad olemasoleva patoloogia all kõige enam. Sõltuvalt melaniini puuduse tasemest eristatakse kahte tüüpi haigusi.

Täielik albinism

See mõjutab nahka ja silmi. Inimestel on sünnist alates valge nahk, blondid iirised ja valged juuksed (sealhulgas kulmud ja nahakarvad). Türosinaasi ensüüm, mis vastutab melaniini tootmise eest. Kas puudub täielikult või pole võimeline töötama. Silma iiris ei ole värvitud ja edastab valgust, seetõttu muutuvad veresooned selgelt nähtavaks ja annavad silmale punakasvarjundi. Melaniini kaitsvat funktsiooni nägemisaparaadis ei tehta, nägemine puutub kokku ultraviolettkiirguse negatiivse mõjuga ja langeb madalaimale tasemele.

Inimesed on sunnitud kandma riideid, mis katavad keha maksimaalse pinna. Kogu elu jooksul ei moodustu pigmentatsiooni, päevitust ei teki. Patsiendid on altid veresoonkonna probleemidele ja nende sümptomid muutuvad valgel nahal selgelt nähtavaks. Visuaalse aparatuuri üheks iseloomulikuks ilminguks on silmamunade tahtmatud liigutused ja fotofoobia.

Kui türosinaas on olemas, kuid suudab oma funktsioone täita vaid osaliselt, võib nahavärv olla normi lähedal. Vanemaks saades võib selliste patsientide nahk tumeneda ja isegi kergelt päevitada. Mõnel on isegi freckles ja vanuse laigud..

Üks seda tüüpi albinismi sortidest on temperatuuritundlik tüüp. Sel juhul sünteesitakse melaniini ainult kehatemperatuuril kuni 37 kraadi. Vastsündinud lapsel on valge nahk ja värvitu karv, hiljem normaliseerub kehatemperatuur ja hakkab tekkima pigment.

Osaline albinism

Selle vormi korral mõjutavad ainult silmad. Nahk ja juuksed on normaalselt pigmenteerunud ja võivad päevitada. Peamised sümptomid on nüstagm, läbipaistev iiris, fotofoobia, strabismus, binokulaarse nägemise kahjustus, vähenenud raskusaste, astigmatism.

Geneetiline haigus võib mõjutada mitut geeni. Sel juhul kaasnevad albinismiga muud haigused ja ilmnevad laiemad kliinilised sümptomid..

Albinismi põhjused ja ennetamine

Inimese nahavärvi määrab pärilikkus. Geenihäiretega sünnib laps melaniini pigmendi puudulikkusega või täieliku puudumisega. Haigus ei pruugi ilmneda kohe, kuid patoloogia on alati olemas alates sünnist. Ka järgmise põlvkonna albinism päritakse nii domineerivalt kui ka retsessiivselt. Samuti oli teada spontaanseid albinismi juhtumeid (see tähendab, et enne perekonna patsienti selliseid probleeme ei diagnoositud).

Lisaks välistele ilmingutele ei erine albiinosid tavalistest inimestest - nad on psühholoogiliselt terved ja arenevad normaalselt füüsiliselt.

Albinismi ennetamise meetmeid ei eksisteeri. Raseduse kavandamise etapis saavad vanemad albiinolapse sündimise tõenäosuse väljaselgitamiseks pöörduda geneetiku poole. Reeglina on see näitaja 50%, kui ühes vanematest leitakse defektne geen. Kui mõlema partneri perekonnas või albinismis on sarnaseid juhtumeid, suurenevad riskid, kuid see ei taga, et laps on tingimata albiino.

Albinismi ravi

Albinism on geneetiline haigus, seetõttu on see ravimatu. Selliste patsientide ravi viiakse läbi, kuid selle eesmärk on parandada patsientide elukvaliteeti ja leevendada sümptomeid.

Arst võib soovitada järgmist:

  • kontaktläätsede või prillide kasutamine nägemisteravuse suurendamiseks (eelistatakse toonitud tooteid);
  • päikesekreemide kandmine kogu keha pinnale maksimaalselt, olenemata aastaajast;
  • naturaalsetest kangastest rõivaste kandmine, mis sulgeb naha pinna võimalikult palju, ja laia äärega müts peas;
  • päikeseprillide kohustuslik kasutamine silmade kaitsmiseks.

Mõned riigid diskrimineerivad albiinoid. Neid mõnitatakse või peetakse mingisuguse ebausu negatiivseks märgiks. On juhtumeid, kui albiinode kehaosi kasutati erinevate haiguste raviainena. Tegelikult ei erine need inimesed ülejäänud inimestest, välja arvatud see, et nende naha, juuste ja silmade pigmentatsioon on piiratud. Albinism ei ole vastunäidustus ühegi asutuse külastamisel ega igasuguse spordiga tegelemisel.

Albinism ei ohusta patsiendi elu, kuid halvendab selle kvaliteeti. Peate oma keha tervisele rohkem tähelepanu pöörama kui muretsema välimuse pärast, mis erineb teistest. Kaasaegne meditsiin on albinismi ravimeetodite otsimise staadiumis. Üks paljulubavaid võimalusi on defektse geeni asendamine normaalsega. Kuid täna pole tõhusaid viise probleemist vabanemiseks või selle tõsiduse vähendamiseks..

Albinism - albinismi põhjused ja sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Albinism on pärilike haiguste rühm, mida iseloomustab pigmendi melaniini ebapiisav tootmine või täielik puudumine.

Melaniini tüüp ja kogus määravad naha, juuste ja silmade värvi..

Albinismiga inimesed on päikesevalguse suhtes väga tundlikud ja neil on ka suurem nahavähi oht. Melaniin mängib olulist rolli nägemisnärvide arengus, seetõttu kaasnevad kõigi albinismi vormidega nägemisprobleemid..

Albinismi ei saa täielikult ravida, kuid selle seisundiga inimesed võivad oma seisundi parandamiseks võtta mõned meetmed. Albinism ei mõjuta inimese intellektuaalset arengut, kuigi albinosid tunnevad end sageli ühiskonnast eraldatuna ja kogevad diskrimineerimist.

Albinismi põhjused

Albinism põhjustab mitmete geenide mutatsioone.

Kõik need geenid võimaldavad melaniini - tumeda pigmendi - sünteesiks vajalike valkude tootmist. Melaniini toodetakse rakkudes, mida nimetatakse melanotsüütideks ja mis asuvad inimese nahas ja silmades. Mutatsioonide tagajärjel muutub melaniin väikeseks, mis põhjustab silmade, naha ja juuste värvimuutust.

Enamikul juhtudel esineb albinism lapsel, kes pärib kohe kaks defektset geeni - mõlemalt vanemalt. Kui defektse geeni kandja oli ainult üks vanematest, siis haigus ei arene. Kuid sel juhul võib laps muutuda ka muteerunud geeni kandjaks. Nii et haigus kandub põlvest põlve. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks pärimiseks..

Albinismi klassifikatsioon ja sümptomid

Pole tähtis, milline mutatsioon patsiendil esineb, on silmakahjustus albinismi iseloomulik märk. Silmaprobleemid on põhjustatud närvide kanalite ebanormaalsest arengust, mis edastavad signaale silmadest ajule..

Samuti on võrkkesta kõrvalekaldeid.

Võimalike nägemisprobleemide hulka kuuluvad nüstagm (järsud tahtmatud ostsilloidsed silmaliigutused), strabismus (võimetus keskenduda mõlemale silmale ühel hetkel), valgustundlikkus ja äärmine lühinägelikkus.

Albinismi klassifikatsioon põhineb mõjutatud geenide tüüpidel, mitte haiguse kliinilistel ilmingutel..

Albinismi tüübid on järgmised:

1. Oftalmiline silma albinism.

Oftalmilise albinismi põhjustab mutatsioon ühes neljast geenist. Haigus väljendub nägemise halvenemises ja naha, juuste ja iirise pigmentatsioonis.

I tüüpi okulaarne albinism on geenimutatsiooni tulemus 11. kromosoomis. Sündinud patsientidel on piimjas valge nahk, valged juuksed ja sinised silmad. Mõnedel inimestel pole pigmentatsioon kogu elu jooksul muutunud. Teised hakkavad melaniini tekkima vanusega, juuksed võivad veidi tumeneda, silmad muudavad värvi.

II tüüpi okulaar-albinism on põhjustatud geenimutatsioonist 15. kromosoomis. Seda tüüpi haigus on sagedamini levinud afroameeriklaste, Põhja-Ameerika indiaanlaste ja Sahara piirkonna inimeste seas. Patsientide juuksed võivad olla kollased, kuldse kastani või punakad. Silmad on hallikassinised või punakaspruunid. Nahk on sünnist alates valge, aafriklastel helepruun (palju heledam kui esivanematel). Päikesevalguse mõjul kaetakse selliste albiinode nahk kiiresti tedretähnidega..

3. tüüpi harva esinev naha-okulaarne albinism on põhjustatud geenimutatsioonist 9. kromosoomis. Haigus diagnoositakse peamiselt lõuna-aafriklastel. Selle albinismi vormiga inimestel on punakaspruun nahk, punakad juuksed ja pruunid silmad..

4. tüüpi naha-silma-albinism on 5. kromosoomi mutatsiooni tulemus. See on haiguse haruldane vorm, sümptomid meenutavad II tüüpi albinismi. Kõige sagedamini leitakse Kagu-Aasia inimeste seast.

2. X-seotud silmade albinism.

Haigus esineb eranditult meestel. Selle albinismi vormi põhjustab mutatsioon X-kromosoomis. Peamine sümptom on nägemiskahjustus, samal ajal kui naha ja silmade värv jäävad tavaliselt normaalseks..

3. Germansky-Pudlaki sündroom.

See on haruldane albinismi vorm, mille põhjustab mutatsioon vähemalt ühes kaheksast selle sündroomiga seotud geenist. Patsientidel täheldatakse naha-okulaarse albinismi tunnuseid. Lisaks on neil kopsude, soolte haigused, samuti verejooksu häired.

4. Chediyak-Higashi sündroom.

See on veel üks haiguse haruldane vorm, mis on seotud geeni LYST mutatsiooniga. Sümptomid sarnanevad naha-okulaarse albinismiga. Lisaks on patsientidel valgete vereliblede puudus, mis muudab nad vastuvõtlikuks infektsioonidele.

Albinismi diagnoosimine

Albinismi täielik tervisekontroll peaks sisaldama:

- Patsiendi füüsiline läbivaatus.
- Pigmentatsioonimuutuste täpne kirjeldus.
- Silma täielik uurimine.
- Patsiendi pigmentatsiooni võrdlus teiste pereliikmetega.

Silmaarst peaks läbi viima silmauuringu, mis aitab tuvastada strabismus (strabismus), nüstagm ja fotofoobia. Arst uurib võrkkesta, et tuvastada albinismile iseloomulikke kõrvalekaldeid. Uuringus kasutatakse silma võrkkestast ajju saabuvate elektriliste signaalide registreerimiseks eriprotseduuri - elektroretinogrammi..

Albinism kahjustab mõlemat silma. Kui patsiendil on muutusi ainult ühes silmas, siis tasub lisaks albinismile kaaluda ka muid võimalusi. Lisaks on palju haigusi, mis häirivad naha pigmentatsiooni, kuid need ei põhjusta selliseid nägemisprobleeme nagu albinism.

Albinismi ravi

Kuna albinism on pärilik haigus, on selle ravivõimalused väga piiratud. Patsient peab regulaarselt läbi vaatama silmaarsti ja kandma kontaktläätsi (vajadusel).

Harvadel juhtudel võib arst soovitada kirurgilist silmaravi, et leevendada tugevat nüstagmi ja strabismat. Kuid võrkkesta kahjustuse tõttu on nägemist peaaegu võimatu taastada..

Albinismihaigeid tuleb perioodiliselt kontrollida nahavähi ja vähieelsete seisundite suhtes. Täiskasvanud patsiente soovitab dermatoloog ja silmaarst uurida vähemalt üks kord aastas.

Germansky-Pudlaki ja Chedijak-Higashi sündroomiga patsiendid vajavad tüsistuste vältimiseks tavaliselt täiendavat spetsiaalset ravi.

Nõuanded albinismiga patsientidele:

- Kasutage päikeseprille isegi siis, kui ilm pole eriti päikseline..

- Pidage meeles päikesekreemid, millel on vähemalt 30 teie nahka kaitsvat SPF-i..

- Vältige intensiivset päikesepaistet, ärge kõndige kuuma ilmaga.

- Kandke pikki riideid ja laia äärega mütse.

Albinismi tüsistused

Albinismi tüsistused hõlmavad nii füüsilisi probleeme kui ka emotsionaalseid kogemusi ja isegi sotsiaalset isolatsiooni:

- Tõsised nahaprobleemid, nagu päikesepõletus ja nahavähk.

- Laste pilkamine ja eelarvamused täiskasvanute vastu, diskrimineerimine, sealhulgas karjääri- ja isiklike võimaluste piiramine.

- Albinismiga patsientide seas on pidev stress, alaväärsustunne, depressiivsed seisundid ja isegi enesetapukatsed.

Albinismi ennetamine

Ainus viis albinismiga lapse sündi vältida on paaride õigeaegne geneetiline nõustamine. Kaasaegsed geneetilise sõeluuringu meetodid võimaldavad hõlpsalt tuvastada abikaasade geneetilisi defekte, mis lõpuks võivad nende lastel põhjustada albinismi.

Pärast seda laste saamine või mitte saamine on iga paari isiklik asi.

Konstantin Mokanov: farmaatsia magister ja professionaalne meditsiinitõlk

Loe Nahahaigused

Palavik kui üks allergia sümptomeid: kuumtöötlus ja võimalikud tüsistused

Mutid

Kui võõrkehad sisenevad kehasse, hakkab ta nendega võitlema, tootes suurt hulka histamiine. Nad vastutavad bronhide, mao sekretsiooni eest, laiendavad veresooni ja suurendavad nende läbilaskvust.

Kuidas on alkoholiallergia ja kuidas seda ravida

Mutid

Alkohol - inimkonna kauaaegne kaaslane, on tänapäeval muutunud ohtlikuks ja tekitab ebamugavaid aistinguid isegi inimestele, kes jälgivad meedet selle kasutamisel ja hindavad alkohoolseid jooke mitte tugeva joovastava toime, vaid maitsetundlikkuse ja meeldiva lõõgastava toime tõttu.

Kortsude retinoiinne salv: rakenduse omadused, hind, ülevaated

Mutid

Kõigil naistel on teatud vanuses moehullus - kortsud näol. Selle probleemiga, isegi kui see on kaugeleulatuv, peetakse lõputu ja laitmatu võitlus.